(ANSA) - ROMA, 7 AGO - Forbici molecolari e organi in
miniatura: sono questi gli strumenti che hanno permesso di
mettere a punto la nuova arma capace di colpire al cuore la
fibrosi cistica, la malattia ereditaria 'invisibile' che in
Italia ha un portatore sano ogni 25 persone. Pubblicata sulla
rivista Nature Communications, la tecnologia è basata sulla
tecnica che taglia-incolla il Dna, la Crispr-Cas, ed è stata
messa a punto dal gruppo del Centro di Biologia Integrata
(Cibio) dell'Università di Trento diretto da Anna Cereseto, in
collaborazione con l'università belga di Lovanio.
Finanziata dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi
cistica, con la partecipazione dell'Associazione trentina
fibrosi cistica, la tecnologia apre nuove prospettive nella cura
di questa malattia, per la quale al momento non esiste una cura
definitiva. "Abbiamo messo a punto una strategia basata sulla
Crispr per eliminare in modo permanente due specifiche mutazioni
responsabili della malattia", spiega Giulia Maule, prima
firmataria dell'articolo.
La scelta di lavorare su organi i miniatura, chiamati
'organoidi', deriva dal fatto che per le due mutazioni bersaglio
della ricerca "non esistono modelli animali - ha spiegato Maule
- e in più c'è il vantaggio di lavorare su un modello del
paziente. Questo approccio personalizzato è possibile perché le
cellule utilizzate per ottenere i mini organi sono quelle della
stessa persona cui è diretta la terapia.
Sebbene i polmoni siano gli organi più colpiti dalla fibrosi
cistica, i ricercatori hanno lavorato su un mini-intestino,
prelevare le cellule polmonari con la biopsia è infatti
un'operazione complessa e delicata. "Anche altri organi sono
toccati dalla malattia e le cellule dell'intestino sono più
semplici da ottenere. L'organoide dell'intestino - ha osservato
Maule - riproduce la malattia con precisione e riesce comunque a
essere un buon modello".
Lavorando sull'organoide e usando le forbici molecolari della
Crispr-Cas, i ricercatori hanno corretto la mutazione del gene
responsabile della sintesi della proteina Cftr (Cystic Fibrosis
Transmembrane conductance Regulator). La tecnica, per la quale è
stata presentata una domanda di brevetto, si chiama "SpliceFix"
perché ottiene la riparazione del gene (fix) e ripristina il
corretto meccanismo di produzione della proteina (splicing).
"Abbiamo dimostrato - ha concluso la ricercatrice - che la
nostra strategia di riparazione è efficace in organoidi derivati
da pazienti e ha un alto grado di precisione colpendo soltanto
le sequenze mutate e lasciando intatto il Dna non interessato
dalla mutazione". (ANSA).