La terapia enzimatica sostitutiva "ha cambiato la storia naturale delle malattie da accumulo lisosomiale, ovvero patologie genetiche rare dalle conseguenze in molti casi molto gravi. Ma per farla i pazienti devono sottoporsi a infusioni una volta ogni una o due settimane. Questo comporta grande impatto in termini di perdita di giorni di lavoro e di scuola per pazienti e caregiver, causato dall'andare in ospedale facendo spesso lunghe trasferte e attese di ore". La pandemia ha però cambiato le carte in tavola. A spiegarlo è Maria Alice Donati, responsabile Sezione Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer di Firenze.
Per ridurre il carico di lavoro e la presenza di pazienti negli ospedali, considerati comunque un luogo di possibile contagio da coronavirus, in regioni come la Toscana, dietro sollecitazione di clinici è stata autorizzata la somministrazione di queste terapie a domicilio. "Questa - spiega Donati - è stata accolta dalle famiglie con iniziale scetticismo e timore. Abbiamo però cercato di accompagnarli in questo percorso e ben presto questo timore si è trasformato in un sentimento di contentezza. Ad ogni infusione abbiamo visto una sempre maggiore manifestazione del miglioramento della qualità di vita di questi nostri pazienti e delle famiglie". Ora però "c'è il timore che questo beneficio dovuto a una modalità diversa di erogazione della terapia possa finire con la fine dell'emergenza pandemica e tutto torni come era prima. Non credo che questo succederà perché si è dimostrato un sistema vincente. Senza contare - precisa la professoressa Donati - che ci ha consentito anche di utilizzare il personale e posto letto in altra maniera, oltre che attuare a pieno misure di prevenzione e distanziamento anti contagio".
Altro problema per questi pazienti è che "possono restare per anni, o in alcuni casi per tutta la vita, senza sapere da cosa sono causati i problemi che presentano e, di conseguenza, senza poterli trattare con le terapie enzimatiche, che permettono, se iniziate precocemente, di cambiare radicalmente il decorso di queste malattie". Per questo, conclude l'esperta, "è importante la formazione dei pediatri e dei medici di medicina generale nell'individuare i sintomi delle malattie da accumulo lisosomiale, ma sono importantissimi anche gli screening neonatali, oggi effettuati solo in pochissime regioni".
In collaborazione con:
Sanofi