Nei pazienti affetti da amiloidosi una proteina ha una conformazione “anomala” che si raggruppa e si accumula. Quando è colpito il cuore può esserci un’insufficienza cardiaca e una aritmia. La sua diagnosi precoce è dunque essenziale perché la sopravvivenza stimata per i pazienti che ne sono affetti è di 3-5 anni dalla diagnosi. Cogliere i primi segnali, per i pazienti rari adulti, rappresenta il punto di partenza di percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali personalizzati, caratterizzati da multidisciplinarietà, da una forte integrazione tra centri hub e centri spoke e da un forte coinvolgimento del territorio, fino alla domiciliarizzazione delle cure. E’ quanto emerso nel corso dell’incontro “Malattie rare nell’adulto. Quali prospettive nei percorsi di diagnosi e cura”, organizzato da The European House-Ambrosetti, con il contributo di Pfizer, e trasmesso in streaming su ANSA.it. “Tra le malattie rare dell’età adulta l’amiloidosi cardiaca è una patologia molto complessa, di gran lunga sotto-diagnosticata, con un decorso progressivo e con una sopravvivenza ancora limitata soprattutto se non diagnosticata in tempo - commenta Daniela Bianco, partner e responsabile dell’Area Healthcare di Ambrosetti - Alcune esperienze specifiche e le competenze sviluppate da alcuni team multidisciplinari consentono di avere un approccio nuovo alla patologia, dalla fase del sospetto diagnostico al monitoraggio”. “L’inizio precoce della terapia, soprattutto se con farmaci innovativi, è fondamentale per questi pazienti ma ancora oggi terapie che potrebbero impattare significativamente sulla qualità di vita, non sono in realtà disponibili”, spiega Francesco Tosi, rappresentante dell’Associazione italiana amiloidosi familiare (Famy).
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Malattie rare