/ricerca/ansait/search.shtml?tag=
Mostra meno

Se hai scelto di non accettare i cookie di profilazione e tracciamento, puoi aderire all’abbonamento "Consentless" a un costo molto accessibile, oppure scegliere un altro abbonamento per accedere ad ANSA.it.

Ti invitiamo a leggere le Condizioni Generali di Servizio, la Cookie Policy e l'Informativa Privacy.

Puoi leggere tutti i titoli di ANSA.it
e 10 contenuti ogni 30 giorni
a €16,99/anno

  • Servizio equivalente a quello accessibile prestando il consenso ai cookie di profilazione pubblicitaria e tracciamento
  • Durata annuale (senza rinnovo automatico)
  • Un pop-up ti avvertirà che hai raggiunto i contenuti consentiti in 30 giorni (potrai continuare a vedere tutti i titoli del sito, ma per aprire altri contenuti dovrai attendere il successivo periodo di 30 giorni)
  • Pubblicità presente ma non profilata o gestibile mediante il pannello delle preferenze
  • Iscrizione alle Newsletter tematiche curate dalle redazioni ANSA.


Per accedere senza limiti a tutti i contenuti di ANSA.it

Scegli il piano di abbonamento più adatto alle tue esigenze.

Identificata la causa della malattia della bimba di pietra

Identificata la causa della malattia della bimba di pietra

Nature Communication, un gene forma le ossa dove non dovrebbe

TORINO, 03 maggio 2023, 12:07

Redazione ANSA

ANSACheck

Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati da Elisa Giorgio dell'Università di Pavia, ha identificato la causa della malattia di Beatrice, una bimba di 8 anni morta a febbraio del 2018 all'ospedale Regina Margherita di Torino, per le conseguenze della malattia rarissima che aveva trasformato il suo corpo in un'armatura rigida. Lo studio, su Nature Communication, ha dimostrato che uno specifico gene produce una proteina in quantità molto più elevate dell'atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente. 
   

La malattia della bambina aveva molte similitudini con la Fop, la Fibrodisplasia ossificante progressiva, una rara malattia genetica in cui i muscoli e i tessuti molli vengono gradualmente sostituiti dalle ossa. La patologia è causata da una mutazione nel gene Acvr1, responsabile dell’informazione necessaria per formare tessuto osseo nei vari distretti scheletrici. Quando questo gene è mutato, invia un segnale anomalo a vari tessuti che progressivamente calcificano e si trasformano in osso. La malattia della piccola però si era presentata nelle prime settimane di vita con un’evoluzione molto rapida e invalidante. Le analisi genetiche avevano inoltre da subito escluso questa malattia.

Riproduzione riservata © Copyright ANSA

Da non perdere

Condividi

O utilizza