Anche i bambini con atrofia muscolare
spinale di tipo 2, con sintomi che compaiono tra i 6 e i 18
mesi di età, potranno usufruire del trattamento con Onasemnogene
abeparvovec (Zolgensma©), grazie all'ampliamento dei criteri di
rimborsabilità della terapia genica da parte dell'Agenzia
Italiana del Farmaco (AIFA). Tale terapia permetterà di
affrontare direttamente la causa genetica della SMA sostituendo
la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante allo scopo
di fermare la progressione della malattia con una singola
somministrazione endovenosa. "La somministrazione precoce di
questo trattamento consente di ottenere risultati migliori per
arrestare la progressione della malattia. La diagnosi prenatale
svolge una parte importante -spiega Marika Pane, Direttore
clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e Professore
associato di neuropsichiatria Infantile all'Università Cattolica
del Sacro Cuore di Roma -. Bisogna tenere conto del fatto che la
degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si
intensifica rapidamente e che il processo non può essere
invertito. L'aspetto innovativo di questo trattamento è che
interviene direttamente sul difetto genetico con un'unica
somministrazione; quindi, è effettuato una sola volta nella
vita". La SMA, caratterizzata dalla progressiva perdita delle
capacità motorie è un "continuum di malattia", che colpisce ogni
anno circa 40-50 bambini in Italia, con una gamma di sintomi che
possono variare nella loro gravità. "Accogliamo favorevolmente
la notizia - dichiara Anita Pallara, presidente Associazione
Famiglie SMA - . Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua
efficacia e, quindi, migliora la risposta del paziente quanto
prima viene somministrata. Per questo, ribadiamo l'importanza
dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le
regioni in modo da garantire sull'intero territorio nazionale lo
stesso diritto alla salute e il necessario accompagnamento nelle
successive fasi di follow-up post trattamento, attraverso una
presa in carico da parte dei centri specializzati". A supporto
dell'estensione di rimborsabilità è stato determinante il
completamento dello studio di fase III SPR1NT, che ha dimostrato
come i piccoli pazienti con tre copie del gene di backup SMN2,
trattati in modo pre-sintomatico, abbiano raggiunto traguardi
motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare
in piedi e di camminare .
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