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In collaborazione con Università di Bari
Ricercatori del Dipartimento di
Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica dell'Università di
Bari, diretto in questo progetto da Anna De Grassi, ha
dimostrato che è possibile scoprire nuovi meccanismi genetici
alla base di malattie mitocondriali anche in casi unici,
avvalendosi di tecnologie di nuova generazione e di un metodo di
analisi messo a punto dal gruppo stesso. L'efficacia del metodo
barese è stata dimostrata dalla scoperta di un nuovo
gene-malattia, chiamato SLC25A10, che i ricercatori hanno
dimostrato per la prima volta essere la causa dell'insorgenza di
una severa encefalopatia epilettica mitocondriale. I risultati
della ricerca, pubblicati sulla rivista Human Molecular Genetics
ed ottenuti in collaborazione con la St. John's University, il
CNR, l'Istituto Besta e l'ospedale Meyer, costituiscono sia la
base per nuovi studi sulla funzione di SLC25A10 che nuove
possibilità di diagnosi genetica personalizzata per i numerosi
pazienti affetti da queste malattie.
In collaborazione con Università di Bari
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