Un giovane ricercatore dell'ospedale pediatrico genovese Giannina Gaslini, in collaborazione con l'università di Losanna e di Harvard, ha scoperto come il gene EXTL3 sia all'origine di una nuova malattia molto rara che causa malformazioni ossea e immunodeficienza. La ricerca genetica si è avvalsa delle più innovative tecniche, come la riprogrammazione cellulare e lo studio delle alterazioni del gene utilizzando modelli animali, nello specifico lo zebrafish.
Lo studio ha preso il via quando al Gaslini, nel 2008, sono arrivati due fratellini affetti da una patologia non conosciuta e caratterizzata da displasia scheletrica e immunodeficienza primitiva. La gravità della malattia ha portato alla morte di entrambi, ma ha dato il via alla complessa ricerca, che ha studiato il Dna dei piccoli, arrivando a trovare le mutazioni del gene risultato essere poi il responsabile della patologia.
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