Grazie agli avanzamenti della
ricerca scientifica oggi è sempre più possibile e importante una
diagnosi precoce per poter intervenire tempestivamente. Con
questo obiettivo Regione Lombardia e Fondazione Telethon hanno
deciso di dare vita a una pioneristica iniziativa per analizzare
la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico
neonatale. Obiettivi principali del progetto saranno sarà
identificare alla nascita malattie genetiche a esordio
infantile, definire il percorso diagnostico sperimentale e
valutare le ricadute sanitarie del processo di screening
neonatale. Il programma sarà supportato attraverso un
finanziamento di oltre 470.000 euro da parte di Regione
Lombardia e di circa 245.000 da parte di Fondazione Telethon.
Un impulso importante per creare le condizioni affinché una
ricerca scientifica di eccellenza viaggi insieme ai recenti e
continui progressi nella diagnosi molecolare di malattie
genetiche mediante tecnologie genomiche, aprendo così a nuove
opportunità applicative, valutandone anche un impatto concreto
in termini di sanità pubblica.
La gestione del programma - spiega una nota - è stata
affidata dalla Regione Lombardia alla Fondazione Regionale per
la Ricerca Biomedica: i progetti finanziati vedranno
protagonisti la stessa Fondazione Telethon, in collaborazione
con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e l'ASST Papa
Giovanni XXIII di Bergamo, e l'IRCCS Ospedale San Raffaele.
Il coordinamento dell'attività clinica sarà affidato a Maria
Iascone, responsabile della Sezione di Genetica Molecolare del
Laboratorio di Genetica Medica dell'ASST Papa Giovanni XXIII di
Bergamo, che si occuperà di garantire l'esecuzione del
sequenziamento dell'intero genoma (Whole Genome Sequencing -
WGS) di una sessantina di bambini e dei loro genitori, in
collaborazione con Giorgio Casari, professore ordinario di
Genetica Medica presso l'Università Vita-Salute del San
Raffaele, che effettuerà sia il sequenziamento sia dell'intero
genoma che dell'esoma (la porzione più "informativa" del nostro
patrimonio genetico) di 50 neonati e dei rispettivi genitori.
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