Funziona la terapia genica contro una
rara malattia neurodegenerativa di origine genetica che colpisce
i bambini, la leucodistrofia metacromatica (MLD): i piccoli
pazienti trattati prima che la malattia si manifesti mostrano
uno sviluppo fisico e cognitivo in linea con quelli dei bambini
sani.
Resi noti sulla rivista Lancet, sono i risultati di uno
studio targato Telethon che ha coinvolto 29 bambini affetti da
MLD. Il farmaco a base di terapia genica, approvato dalla
Commissione Europea nel dicembre 2020 e commercializzato come
Libmeldy, è prodotto da Orchard Therapeutics ed è frutto di
oltre 20 anni di ricerca condotta presso l'Istituto San Raffaele
Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget). Il lavoro
dimostra efficacia e sicurezza di Libmeldy nel prevenire la
disabilità grave in questi bambini.
Lo studio - coordinato da Alessandro Aiuti, vice-direttore di
SR-Tiget e ordinario presso l'Università Vita-Salute San
Raffaele di Milano - suggerisce l'importanza di intervenire
precocemente: la maggior parte dei pazienti è stata trattata
prima che la malattia si manifestasse. La ricerca è stata
condotta grazie all'alleanza strategica tra Fondazione Telethon,
IRCCS Ospedale San Raffaele e Orchard Therapeutics e si è
avvalsa della collaborazione di altri ospedali e istituti
italiani, tra cui l'Università degli Studi di Perugia per le
analisi biochimiche. Lo studio clinico è stato coordinato sino
alla fine del 2015 da Alessandra Biffi, attualmente ordinaria di
pediatria e direttore della divisione di oncoematologia
pediatrica dell'Università degli Studi di Padova, che insieme a
Luigi Naldini, direttore di SR-Tiget, ha contribuito allo
sviluppo originale della terapia.
"Su 29 pazienti trattati, 25 hanno avuto un percorso di
sviluppo sia fisico sia cognitivo del tutto simile a quello di
bambini sani o hanno mostrato un rallentamento nella
progressione del danno rispetto a quanto atteso. La terapia si è
dimostrata ben tollerata e gli effetti collaterali più
importanti sono stati collegati al trattamento chemioterapico
che precede l'infusione delle cellule corrette", affermano
Francesca Fumagalli e Valeria Calbi, rispettivamente neurologa
ed ematologa presso l'Unità di Ricerca Clinica di SR-Tiget e
prime autrici dello studio. "I risultati dello studio clinico
sottolineano l'importanza di intervenire il prima possibile,"
concludono le due ricercatrici.
Ecco perché ora diviene di straordinaria importanza inserire
in Italia anche il test diagnostico per questa malattia nello
screening neonatale, un test semplice e non invasivo che
consiste in un prelievo di sangue fatto dal tallone del neonato
e che ad oggi permette di riconoscere oltre 40 malattie
genetiche metaboliche per cui oggi abbiamo una risposta mirata.
Il test è gratuito e viene fatto direttamente in ospedale entro
72 ore dalla nascita. "Ora che è disponibile una terapia
efficace per la Leucodistrofia Metacromatica, sarà fondamentale
avviare il prima possibile i programmi di screening alla nascita
per questa patologia" conclude Aiuti.
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