Sono oltre 37mila le italiane che
oggi convivono con una diagnosi di tumore al seno metastatico e
la rilevazione delle mutazioni genetiche responsabili della
crescita del tumore offre importanti valori per orientare il
percorso di cura, grazie anche a innovazioni scientifiche sempre
più mirate ad agire sulle specifiche caratteristiche genetiche
del tumore.Tracciare una carta d'identità del tumore al seno e
individuare le cause della sua crescita, grazie all'analisi in
laboratorio delle mutazioni genetiche, è una realtà su cui si
basano le innovazioni scientifiche e le nuove opportunità di
cura per le donne, ma che oggi riguarda solo una piccola
percentuale di pazienti. Lo rivelano i dati di una ricerca IQVIA
realizzata per Novartis, che ha coinvolto quasi 300 reparti di
anatomia patologica e laboratori di biologia molecolare su tutto
il territorio nazionale, per mettere a fuoco le tecnologie
disponibili e il loro effettivo impiego per effettuare test di
sequenziamento genico. Tra i reparti coinvolti, solo il 33% ha a
disposizione tecnologie di sequenziamento genico e tra questi
solo il 30% effettua questo tipo di test per il tumore al seno.
"Ci troviamo di fronte a una svolta - spiega Pierfranco Conte,
Ordinario di Oncologia medica all'Università di Padova - per il
trattamento del tumore al seno che richiede la definizione di
percorsi diagnostico-terapeutici che tengano sempre più conto
della diagnostica molecolare avanzata. Le conoscenze sviluppate
sulle cause genetiche alla base della crescita tumorale hanno
infatti portato a definire percorsi terapeutici differenziati in
tumori mammari con particolari alterazioni genetiche quali ad
esempio i tumori HER2+ e i tumori BRCA ½ mutati. Recentemente
sono state messe a punto nuove terapie target, mirate ad agire
su specifiche mutazioni, come la mutazione PIK3CA che riguarda
circa il 40% delle pazienti. Queste innovazioni, alla luce del
paradigma attuale di diagnosi e trattamento, richiedono la messa
a punto di nuove strategie, che mettano in primo piano il ruolo
della diagnostica molecolare e la collaborazione tra clinici e
laboratori".
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