Oltre il 50% delle malattie rare ha
una componente neurologica e coinvolge nella sintomatologia il
sistema nervoso centrale, quello periferico e il muscolo. Lo
ricorda la Società Italiana di Neurologia in prima linea in
occasione della Giornata delle Malattie Rare che si celebra
domani 29 febbraio, secondo cui sono ancora troppe quelle
'orfane' di terapia. Sono oltre 6000 le patologie rare, definite
orfane poiché spesso prive di terapie e di un'adeguata
organizzazione assistenziale, ricorda la società. "Il Gruppo di
Studio Sin di Neurogenetica Clinica e Malattie Rare - afferma
Antonio Federico, già Direttore della Clinica Neurologica di
Siena e professore emerito presso di questa università - ha
recentemente pubblicato su Neurological Science un articolo su
un sondaggio relativo alla conoscenza dei neurologi italiani
nell'ambito delle malattie rare, con il risultato che ancora
molto lavoro è necessario per rendere tali malattie meno
"orfane". Basti pensare che il 25% dei pazienti rari nel nostro
Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una
diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un'altra Regione per
ricevere quella esatta. Convivere con una patologia rara
rappresenta ogni giorno una sfida ed è quindi fondamentale
ricevere il sostegno della propria comunità scientifica,
soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall'età
pediatrica a quella adulta che può provocare alcune lacune nella
diagnosi della malattia".
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