Un significativo cambiamento nel
trattamento della mastocitosi sistemica, una malattia rara,
complessa e grave, che ha catalizzato l'attenzione degli esperti
nel campo medico, è stato l'argomento al centro di un incontro a
Napoli nel corso del quale si è discusso delle nuove prospettive
con la medicina di precisione e i farmaci selettivi. Per
celebrare due decenni di impegno scientifico dedicato a questa
patologia e per discutere del cambiamento di rotta attuale, si è
tenuto l'evento organizzato da Blueprint Medicines, intitolato
"Drive The Change-Avapritinib: guidare il cambiamento per
costruire il futuro della Mastocitosi Sistemica" con la
partecipazione di ematologi, allergologi, dermatologi,
internisti, reumatologi provenienti da tutta Italia, impegnati
nella ricerca e nella gestione della mastocitosi sistemica.
L'incontro segna un ritorno dopo quasi vent'anni dal primo
congresso che ha riunito il network italiano ed europeo sulla
Mastocitosi, evidenziando un momento di svolta nel panorama
medico. La Mastocitosi Sistemica colpisce circa 40.000 persone
in Europa, con il 5%-10% dei casi che si presentano in forma
avanzata. In Italia, si stima che vi siano circa 5.000 casi, ma
il 30% potrebbe non essere ancora diagnosticato, mentre 500 casi
sono di Mastocitosi Sistemica avanzata.
La malattia è causata dalla mutazione acquisita del gene KIT
D816V, presente nel 95% dei casi, e si manifesta con una vasta
gamma di sintomi legati al rilascio di mediatori chimici e
all'infiltrazione tissutale dei mastociti. "Fondamentale è stato
aver capito che era la mutazione KIT nei mastociti a farli
proliferare in modo incontrollato e a porli in uno stato di
iperattivazione. Via via, grazie a studi che erano stati
condotti su altre patologie ematologiche che presentavano queste
mutazioni, sono state 'costruite' molecole altamente selettive
che vanno a colpire proprio le cellule in cui è presente la
mutazione KIT" spiega Massimo Triggiani, chair of the European
Competence Network on Mastocytosis (ECNM). "Sono iniziati prima
gli studi clinici sulle forme avanzate e si è visto che questi
farmaci miglioravano tutti i parametri tra cui la sopravvivenza,
le complicanze ematologiche e la qualità di vita dei pazienti"
prosegue Triggiani che è anche docente ordinario di Medicina
Interna Dipartimento di Medicina e Chirurgia Università di
Salerno e direttore dell'UOC Diagnosi e Terapia Malattie
Allergiche e Sistema immunitario dell'AOU San Giovanni di Dio e
Ruggi d'Aragona. "In particolare, avapritinib è una small
molecule che si lega in modo potente e selettivo al recettore
KIT mutato presente sulla membrana dei mastociti e lo blocca, in
questo modo l'auto-attivazione spontanea cessa, i mastociti
smettono di proliferare e tornano in uno stato di minore
reattività". L'approvazione di avapritinib dall'EMA nel 2023 ha
rappresentato una svolta nella gestione della Mastocitosi
Sistemica avanzata, con un tasso di risposta del 71% e il 19% di
remissione completa nei pazienti trattati. Tuttavia, è stato
sottolineato, l'indicazione per la Mastocitosi Sistemica
indolente non è ancora rimborsata in Italia.
Oltre ai progressi nella terapia, vi è una maggiore
attenzione alla diagnosi precoce, che richiede la collaborazione
di centri specializzati dotati di competenze e strumenti
adeguati. La presidente di Rete Italiana Mastocitosi (RIMA),
Roberta Zanotti, ha sottolineato l'importanza di una rete di
centri dedicati alla diagnosi e al trattamento della malattia.
Mentre Patrizia Marcis, presidente di Associazione Italiana
Mastocitosi (ASIMAS), ha parlato dell'impatto psicologico e
sociale della malattia e ha espresso speranza per il futuro,
grazie alla ricerca continua e alla collaborazione tra pazienti,
medici e aziende farmaceutiche. "La nostra visione strategica
mira a offrire trattamenti di precisione che superino la
resistenza ai farmaci, riducano la tossicità e prolunghino il
beneficio per il paziente" ha spiegato Giacomo Baruchello,
vicepresidente di Blueprint Medicines.
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