Garantire percorsi
pre-concezionali, consulenza e test genetici, già parti
integranti dei Lea, anche attraverso campagne informative ad hoc
e rafforzando il sistema di sorveglianza per individuare
possibili cluster di patologie rare. Questo l'obiettivo dello
stanziamento da parte di Regione Liguria di 742mila euro di
fondi statali per potenziare il Piano nazionale malattie rare
2023-2026.
"L'80% delle malattie rare ha un'origine genetica e circa la
metà delle malattie rare monogeniche è recessiva - sottolinea
l'assessore alla Sanità Angelo Gratarola - perciò potenzialmente
a rischio di ricorrenza. La maggior parte delle malattie
dominanti si genera al concepimento e l'età parentale, in
particolare quella paterna, è un fattore di rischio
significativo. In questa categoria di malattie di origine
genetica, la consulenza genetica risulta centrale. Ecco dunque
il senso di questo stanziamento che si inserisce nel piano
nazionale".
Gli strumenti per raggiungere questi obiettivi sono
molteplici: utilizzo della rete malattie rare a livello
nazionale e regionale per rendere disponibili le informazioni
sui servizi di genetica medica presso i quali eseguire
consulenza genetica e rischio teratologico, utilizzo dei siti
web informativi e delle altre fonti e strumenti dedicati alle
attività formative e informative realizzate, di concerto con il
piano nazionale prevenzione 2020-2025, organizzazione di servizi
e incremento del personale per ridurre i tempi di attesa per
l'accesso alla consulenza genetica, realizzazione di progetti e
studi finalizzati alla valutazione dei programmi di prevenzione
condivisi; implementazione del sistema di sorveglianza
epidemiologica tramite il registro nazionale malattie rare e il
registro nazionale malformazioni congenite e i relativi registri
regionali e/o interregionali per monitorare l'efficacia degli
interventi.
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