È stato identificato il gene legato a un diffuso disturbo dello sviluppo neurologico, la disabilità intellettiva: quando subisce una mutazione, questo gene chiamato Rnu4-2 è responsabile da solo di una percentuale molto maggiore di casi rispetto a qualunque altro gene non correlato al sesso identificato finora. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Medicine, si deve allo studio guidato dall’Università di Cambridge e apre le porte alla possibilità di nuovi approcci sia diagnostici che terapeutici.
La disabilità intellettiva è caratterizzata da un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media, associato anche a limitazioni nelle capacità di comunicazione, nell’autocontrollo e nelle abilità sociali. Sebbene siano già stati individuati più di 1.400 geni legati a questo disturbo, la maggior parte dei casi resta ancora senza spiegazione. Per risolvere il problema i ricercatori guidati da Daniel Greene hanno condotto una vasta analisi dell’intero Dna di quasi 78mila individui iscritti al ‘100.000 Genomes Project’, un ampio database genetico britannico creato proprio per aiutare i ricercatori a trovare le mutazioni responsabili delle malattie. Tra i partecipanti c’erano anche più di 5.500 persone che hanno ricevuto una diagnosi di disabilità intellettiva.
In questo modo, gli autori dello studio hanno identificato una rara mutazione nel gene Rnu4-2, che codifica per un componente fondamentale dello spliceosoma, una grande macchina molecolare che interviene nel processo di trascrizione delle informazioni genetiche dal Dna all’Rna, che ha poi il compito di tradurre quelle informazioni in proteine. La mutazione è risultata fortemente associata alla possibilità di sviluppare la disabilità intellettiva, anche se, come sottolineano i ricercatori, il meccanismo che porta dalla mutazione alla malattia risulta ancora poco chiaro e dovrà essere investigato con ulteriori studi.
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