Una terapia genica sperimentale per
una rara malattia ereditaria dell'occhio associata a sordità, la
sindrome di Usher di tipo 1B, è stata somministrata per la prima
volta al mondo alla clinica oculistica dell'Università degli
Studi della Campania 'Luigi Vanvitelli' di Napoli nell'ambito di
uno studio clinico di fase 1/2. Questa tecnologia terapeutica,
messa a punto nei laboratori dell'Istituto Telethon di genetica
e medicina (Tigem) di Pozzuoli, potrebbe essere applicata a
numerosi altre malattie genetiche per le quali oggi non esiste
una cura.
La terapia genica è un approccio che punta a correggere il
difetto all'origine della malattia, fornendo all'organismo una
copia corretta di un gene difettoso trasportato, di solito, da
virus resi innocui (vettori). È usata in diverse patologie, ma
ci sono ancora degli ostacoli che ne limitano l'applicazione:
uno di questi è rappresentato dalla capienza dei vettori virali
che impedisce di trasportare geni molto grandi. I ricercatori
del Tigem, guidati dal direttore dell'istituto Alberto
Auricchio, hanno ovviato a questo problema sviluppando due
piattaforme che consentono di trasferire geni di grosse
dimensioni frammentati e che vengono poi ricomposti
nell'organismo.
Una di queste, "dual-AAV", è stata applicata nella
sperimentazione che ha visto ora il trattamento del primo
paziente con retinite pigmentosa correlata alla sindrome di
Usher di tipo 1B. L'intervento prevede l'iniezione del vettore
nello spazio sotto-retinico nell'occhio. Il trial, denominato
Luce-1, è sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda
biotecnologica nata nel 2021 come spin-off del Tigem.
"È molto emozionante che la nostra tecnologia dual-AAV sia
testata nell'uomo per un'indicazione oftalmologica. Comincia ora
un nuovo percorso nel quale ci auguriamo che i risultati
positivi osservati in laboratorio si confermino nei pazienti,
con l'obiettivo finale di aiutarli nella loro funzione visiva",
ha commentato Alberto Auricchio.
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