Mini cervelli umani ottenuti da cellule staminali riprogrammate hanno permesso di studiare e correggere in provetta le mutazioni genetiche responsabili della microcefalia, una grave malattia che insorge durante la vita prenatale e che comporta un ridotto sviluppo del cervello. Il risultato, che apre la strada a sviluppi futuri della terapia genica, è pubblicato sulla rivista eLife dall’Università di Pisa in collaborazione con la Yale School of Medicine e l’Università Statale di Milano.
“Abbiamo utilizzato un sistema innovativo di cellule staminali pluripotenti riprogrammate a partire dalle cellule della pelle", spiega Marco Onorati, direttore del NeuroStemCell Lab dell’Università di Pisa. "Queste cellule riprogrammate possono essere differenziate verso tutti i tipi cellulari del nostro corpo, compresi i neuroni del nostro cervello e quindi essere usate per generare organoidi cerebrali umani. In questo modo, abbiamo realizzato un modello di studio che ci permette di ricapitolare in vitro eventi precoci dello sviluppo del nostro cervello, e delle sue disfunzioni, che altrimenti non sarebbero facilmente osservabili”.
Grazie a questo modello sperimentale, i ricercatori hanno potuto studiare un particolare gene, WDR62, le cui mutazioni rappresentano la seconda causa più comune di microcefalia.
“Con la tecnica Crispr/Cas9, che permette di riparare in modo preciso la sequenza di un gene mediante ‘forbici molecolari’, abbiamo corretto la mutazione in vitro”, aggiunge la prima autrice dello studio Claudia Dell’Amico, del dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa. "Questo ha permesso di applicare la terapia genica e 'curare' gli organoidi aprendo la strada a sviluppi futuri della terapia genica”.
Allo studio hanno preso parte il gruppo di ricerca guidato da Elena Cattaneo dell’Università Statale di Milano e la dottoressa Maria Teresa Dell’Anno della Fondazione Pisana per la Scienza.
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