Circa la metà dei pazienti con
malattie mitocondriali non ha ricevuto una diagnosi genetica
della malattia. È uno dei dati diffusi in occasione della
Settimana mondiale sulle malattie mitocondriale che si celebra
dal 18 al 24 settembre.
Le malattie mitocondriali sono un gruppo di malattie rare
causate da alterazioni genetiche che si ripercuotono sul
funzionamento dei mitocondri, le centrali energetiche delle
cellule. "La prevalenza stimata è di circa 1 persona su 4.300;
ne esistono forme a comparsa precoce (neonati o bambini) e altre
ad esordio nell'età adulta", spiega Serenella Servidei, docente
di Neurologia all'Università Cattolica e direttore della Uoc di
Neurofisiopatologia della Fondazione Policlinico Universitario
Agostino Gemelli IRCCS, dove è attivo un Centro Malattie
Mitocondriali, uno dei principali centri di riferimento in
Italia per le malattie dell'adulto.
Le manifestazioni cliniche sono innumerevoli: "Possono
interessare, oltre ai muscoli, il sistema nervoso centrale e
periferico, il cuore, i polmoni, la vista e l'udito, i reni, il
sistema endocrino, l'apparato gastrointestinale. Comune a tutti
i pazienti è la scarsa tolleranza all'esercizio fisico e
l'affaticamento muscolare", precisa Guido Alessandro Primiano,
dirigente medico dell'Unità Operativa Complessa di
Neurofisiopatologia del Gemelli e docente alla Cattolica.
Al momento, non esistono terapie specifiche; i pazienti
vengono trattati con cocktail di anti-ossidanti e sono seguiti
per limitare i danni a carico dei vari organi. Anche per questo
è importante aumentare la consapevolezza di cittadini e sanitari
su queste patologie. Con questo obiettivo, in collaborazione con
l'associazione Mitocon, è stato aperto un punto informativo (un
'MitoCorner') presso gli Ambulatori di Neurologia: fornirà ai
pazienti e alle loro famiglie orientamento e supporto
informativo.
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