La terapia genica potrebbe curare una
grave malattia genetica della vista che porta alla cecità, la
neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una malattia
neurodegenerativa del nervo ottico, che spesso si caratterizza
per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti,
colpendo soprattutto i maschi.
È la promessa che arriva da uno studio clinico di fase
avanzata (fase III) su 37 pazienti, che ha visto ampiamente
coinvolti esperti dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche
Ospedale Bellaria di Bologna. Resi noti sulla rivista Science
Translational Medicine, i risultati del trial mostrano un
recupero di 'acuità' visiva, con miglioramento della qualità di
vita dei pazienti con una sola iniezione di terapia genica;
inoltre mostrano per la prima volta che iniettando la terapia in
un solo occhio, anche l'occhio non trattato recupera capacità
visiva.
La LHON è una malattia rara che si caratterizza con la
perdita improvvisa, indolore della visione centrale (quindi
della capacità di leggere, vedere la televisione, riconoscere i
volti etc) e interessa entrambi gli occhi. Si deve a 'difetti'
genetici nel Dna dei 'mitocondri', le centraline elettriche
della cellula.
La terapia usata nella sperimentazione consiste in un vettore
che traghetta il gene sano 'MT-ND4' (mutato nei pazienti).Il
gene serve a produrre parte di un enzima fondamentale per i
mitocondri delle cellule alla base della retina (dette
gangliolari), ovvero quei neuroni che con le proprie
terminazioni (assoni) vanno a comporre il nervo ottico. Nella
malattia questi neuroni degenerano proprio per il difetto
genetico mitocondriale; la terapia genica permette il
'salvataggio' delle fibre nervose ancora non degenerate.
Dopo una sola iniezione ad un solo occhio, alcuni dei pazienti
mostrano un recupero significativo, restituendo varie linee di
visione nella lettura del tabellone usato durante la visita
oculistica per valutare l'acuità visiva, con un forte
miglioramento della qualità di vita. Gli esperti hanno osservato
il recupero anche nell'occhio non trattato, aspetto inatteso;
secondo studi su scimmie il vettore che veicola il gene sano a
un occhio sembra raggiungere anche l'altro, ma i meccanismi alla
base di ciò restano da approfondire.
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