Se hai scelto di non accettare i cookie di profilazione e tracciamento, puoi aderire all’abbonamento "Consentless" a un costo molto accessibile, oppure scegliere un altro abbonamento per accedere ad ANSA.it.
Ti invitiamo a leggere le Condizioni Generali di Servizio, la Cookie Policy e l'Informativa Privacy.
In evidenza
Extra
Temi caldi
Malattie rare, conoscere per diagnosticare e curare
Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale
- RIPRODUZIONE RISERVATA
In collaborazione con AOU Sassari NEWS
Conoscere per diagnosticare e
curare. È uno dei principi su cui si basa la medicina moderna ma
non sempre è facile fare una diagnosi per alcune malattie, ad
esempio quelle rare. Istituita nel 2008 dall'Organizzazione
europea Eurordis, il 28 febbraio ricorre la Giornata mondiale
delle malattie rare, una giornata per sensibilizzare l'opinione
pubblica sulle necessità e i bisogni di chi vive quotidianamente
questa patologia.
"Una malattia si definisce rara quando non si supera 1 caso
ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 per cento della popolazione",
spiega il professor Stefano Sotgiu, direttore della Clinica di
Neuropsichiatria infantile dell'Aou di Sassari, referente
aziendale per le malattie rare e sindromiche e responsabile del
Centro dedicato.
Oggi si contano fra le 6.000 e le 8.000 malattie rare.
Secondo la rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari
sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in
età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di
tipo neuropsichiatrico. In questa fascia di pazienti, le
malattie rare più comuni sono le malformazioni (45%), seguite
dalle malattie endocrine e del metabolismo. Per gli adulti le
forme più frequenti sono a carico del sistema nervoso e degli
organi di senso (30%).
"Circa l'80% delle malattie rare ha un'origine genetica sia
di tipo ereditario (cioè trasmessa dai genitori) che a causa di
una mutazione de novo, cioè non ereditata ma legata ad uno
sfortunato evento genetico verificatosi durante la vita fetale.
Per il restante 20% - prosegue Sotgiu - sono chiamate in causa
infezioni, fenomeni autoimmuni quali ad esempio sostanze
chimiche o radiazioni durante la vita fetale oppure una
complessa interazione tra fattori genetici e ambientali".
Attualmente il Centro delle malattie rare di viale san
Pietro, gestito dalla dirigente medica Valentina Pes, segue
circa 400 pazienti con una media di 60/70 visite annuali.
L'ambulatorio si occupa delle prime visite, dei controlli e
delle consulenze. I pazienti seguiti dal Centro rientrano nel
50% di malattie rare pediatriche ad interessamento
neuropsichiatrico, spesso sono affetti da sindromi genetiche e
malformazioni e talvolta da disturbi come disabilità
intellettiva e autismo. Il Centro si occupa anche di pazienti
con malattie rare neuromuscolari come le miastenie, le distrofie
muscolari, le neuropatie e le encefalopatie genetiche e
acquisite.
In collaborazione con AOU Sassari NEWS
Ultima ora
Ultima ora