Con una ricerca a tappeto, cellula per cellula, la più vasta collaborazione scientifica per lo studio dei disturbi neurologici ha scandagliato migliaia di dati in cerca dei geni legati a schizofrenia, autismo, Alzheimer e disturbi bipolari, allo scopo di comprenderli meglio e cercare nuove terapie. Mai così tanti dati sono stai raccolti finora sui geni legati ai disturbi psichiatrici, grazie al consorzio PsychEncode. I risultati sono contenuti in 14 articoli scientifici; di questi, nove sono pubblicati sulla rivista Science, quattro su Science Advances e uno su Science Translational Medicine.
"Le correlazioni tra la genetica e la suscettibilità alle malattie sono molto più alte per le malattie del cervello che per il cancro o le malattie cardiache", osserva Mark Gerstein, della Yale School of Medicine e autore di una delle ricerche. "C'è un'ereditarietà molto ampia per queste condizioni legate al cervello", ma non è chiaro come le componenti genetiche portino alla malattia.
La scommessa è perciò capire il meccanismo e a questo scopo nel 2015 è nato il consorzio PsychEncode, per iniziativa dei National Institutes of Health e con la collaborazione di 16 fra università e centri di ricerca degli Stati Uniti. Oltre a individuare le varianti genetiche coinvolte in diversi disturbi psichiatrici, il consorzio intende allestire una banca dati liberamente accessibile ai ricercatori di tutto il mondo per accelerare la ricerca, facilitare la comprensione di questi disturbi e trovare terapie. "La massiccia raccolta di dati di questo consorzio è a disposizione di altri ricercatori per continuare a sviluppare le intuizioni qui presentate e contribuire a svelare altri segreti del cervello umano", scrive la rivista Science in uno dei tre commenti che accompagnano gli articoli.
Uno dei risultati principali si chiama brainScope e si deve al gruppo dell'Università di Yale guidato da Prashant Emani: è la sequenza genetica delle cellule di una porzione della corteccia, quella prefrontale, di 388 cervelli di individui, sia sani sia con disturbi neuropsichiatrici e neurodegenerativi.
Il gruppo di Ashok Patowary, dell'Università della California a Los Angeles, è andato a cercare le basi dei disturbi neuropsichiatrici nello sviluppo del cervello a livello embrionale; nella stessa università il gruppo di Brie Wamsley ha raccolto una quantità di dati sull'autismo senza precedenti. Al Broad Institute il gruppo di William Brad Ruzicka ha scavato nella genetica e nella biologia cellulare in cerca delle origini della schizofrenia.
Su Science Advances, il gruppo dell'Università del Queensland guidato da Chloe Yap ha individuato una nuova possibile causa dell'Alzheimer dall'analisi di oltre 1.200 cervelli e ha raccolto nuovi elementi sul legame fra i cambiamenti di alcuni tipi di cellule nervose e la progressione della malattia di Alzheimer, autismo e schizofrenia.
Ancora dall'Università di Yale arriva la prima analisi delle differenza fra maschi e femmine nella schizofrenia, nei disturbi bipolari e in quelli dello spettro autistico. La ricerca, condotta dal gruppo di Yan Xia, e suggerisce che nelle donne è necessaria una pressione genetica e ambientale più elevata per sviluppare questi disturbi.
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