Uno studio su una particolare
proteina del sistema immunitario chiamata C7 che, se difettosa,
riduce le difese dell'organismo contro infezioni ricorrenti
batteriche gravi, è stato condotto da ricercatori
dell'Università di Trieste, dell'Irccs Burlo Garofolo di Trieste
e dell'Università La Sapienza di Roma e pubblicato sulla rivista
internazionale Frontiers in Immunology.
Lo studio ha individuato due varianti patogeniche del gene
C7, una delle quali mai descritta prima, che creano un deficit
della funzionalità del sistema del complemento - un componente
essenziale delle nostre difese immunitarie innate - esponendo le
persone colpite a una elevata possibilità di contrarre infezioni
batteriche gravi.
"I difetti a carico del sistema del complemento sono
condizioni rare e poco note - ricorda una nota dell'Irccs Burlo
Garofolo - anche in campo medico ma, essendo associate a un
rischio aumentato di infezioni gravi e importanti disordini
immunitari, hanno un forte impatto sociale. In particolare,
persone con deficit alle proteine del complemento hanno un
rischio notevolmente aumentato di contrarre meningiti, polmoniti
e otiti ricorrenti. Identificare prontamente questi deficit
consente di attuare tutta una serie di misure sanitarie volte a
minimizzare la probabilità di ulteriori infezioni, come le
vaccinazioni e il trattamento antibiotico preventivo".
Il lavoro è partito dalla valutazione del caso clinico di un
paziente di 10 anni ricoverato al policlinico universitario
Umberto I di Roma a causa di una meningite da meningococco e con
un quadro suggestivo di una ridotta attività del sistema del
complemento. Le analisi effettuate sui campioni del paziente
hanno confermato un deficit totale della funzionalità del
sistema del complemento: successive analisi hanno permesso di
individuare l'assenza del componente C7. Infine, il
sequenziamento del Dna estratto dal sangue del paziente e dei
suoi genitori ha consentito di identificare due varianti
patogenetiche nel gene del C7, una delle quali non era mai stata
descritta prima.
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