E' pronta la mappa della diversità del genoma umano: se finora il termine di confronto per analizzare il Dna era una sorta di sequenza artificiale, ora si può confrontare ogni mappa del Dna di un individuo con le mappe genetiche di tutti gli altri, facendo emergere caratteristiche finora impossibili da vedere. Il risultato si deve al consorzio internazionale Human Pangenome Reference, è pubblicato in 4 articoli sulle riviste Nature e Nature Biotechnology, anche con il contributo di italiani. Inizia la rivoluzione del Pangenoma, che promette diagnosi e cure molto più precise, dalle malattie rare all'infertilità.
A 22 anni dal primo libro della vita, risultato del Progetto genoma umano, adesso i ricercatori hanno ottenuto una libreria dei genomi umani teoricamente vasta quanto l'umanità, nella quale ogni individuo è descritto da due volumi. Ciascun libro corrisponde infatti a un aplotipo, ossia alla metà dei geni ereditati e localizzata in uno solo della coppia di cromosomi. Attualmente i volumi della libreria sono 94, ossia due per ognuno dei 47 Dna di persone di etnie diverse finora messi in parallelo. L'obiettivo è arrivare a 350, ossia a 700 volumi, per la metà del 2024. Il costo previsto è di circa 40 milioni di dollari in cinque anni e comprende anche la messa a punto di tecnologie ancora più efficienti per il sequenziamento del Dna e la realizzazione di nuove infrastrutture per la ricerca genetica.
La nuova tecnica ha permesso infatti di aggiungere una grandissima quantità di nuove lettere, con 119 milioni di nuove di paia di basi, e 1.115 mutazioni, scrivono nel primo articolo i ricercatori del consorzio Human Pangenome Reference guidati dal genetista Benedict Paten, dell'Università della California a Santa Cruz.
Rispetto al genoma di riferimento utilizzato negli ultimi 20 anni, indicato con la sigla GRCh38, il confronto a tappeto dei 47 Dna ha aumentato del 104% il numero di varianti rilevate, fornendo il primo quadro più completo della diversità genetica. L'articolo è firmato anche dagli italiani Andrea Guarracino, che lavora fra l'Università del Tennessee e lo Human Technopole di Milano, Vincenza Colonna, che lavora fra l'Università del Tennessee e l'Istituto di Genetica e biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche a Napoli, arriva dall'Università di Pisa il contributo del bioinformatico Moses Njagi Mwaniki.
Guarracino è la prima firma anche di uno dei due articoli pubblicati su Nature che hanno già messo alla prova le potenzialità del pangenoma al servizio della ricerca, ottenendo risultati impensabili con la mappa del 2001. La ricerca è stata condotta nel laboratorio di Erik Garrison, dell'Università del Tennessee a Memphis e fra gli autori ci sono anche Colonna, Silvia Buonaiuto e del Cnr-Igb e la studentessa di dottorato Flavia Villani. I ricercatori sono riusciti a osservare un meccanismo finora mai visto, con il quale particolari tipi di cromosomi scambiano il loro materiale genetico e che potrebbe essere all'origine di alcune forme di infertilità.
Lo studio coordinato da Evan Eichler dell'Università di Washington a Seattle, ha ottenuto la mappa delle variazioni all'interno di ciascuna delle quattro lettere del Dna (nucleotidi), caratterizzando milioni di variazioni analoghe e finora sconosciute. C'è ancora tanto lavoro da fare, ma la strada è aperta, osservano le esperte di bioinformatica Arya Massarat e Melissa Gymrek, entrambe dell'Università della California a San Diego, commentando i risultati nello stesso numero di Nature. "Diventerà più facile scoprire le varianti genetiche responsabili di tratti fisici e di interesse clinico e tutto questo, si spera, potrà portare a benefici per la salute di molte persone".
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