Una bimba ha visto per la prima volta il viso della mamma, un ragazzino i fiocchi di neve che cadevano, un altro 'pezzetti d'oro' nel cielo', le sue prime stelle. Sono queste alcune delle storie vere portate oggi di fronte al comitato di esperti della Food and drug administration, l'Fda, che decidera' se dare l'approvazione a quella che promette di essere la prima terapia genica per un tipo di cecita' ereditario.
I test di Luxturna - o voretigen neparvovec - della 'Spark Therapeutics' di Philadelphia, hanno avuto successo nel ripristinare la vista, sia pure parzialmente, nel 93% dei soggetti su cui e' stata sperimentata. Alcuni dei bambini trattati non sono piu' considerati 'legalmente ciechi' e la meta' dei piccoli pazienti e' riuscito persino a leggere un paio di righe delle tabelle di lettere dei tradizionali esami della vista.
Ma - hanno sottolineato gli esperti della Fda in una prima revisione del trattamento - ancora non ci sono dati sulla durata dei benefici nel tempo.
Condotte al Children Hospital di Philadelphia e all'university hospital dell'Iowa, le terapie a base Luxturna consistono in micro-iniezioni nella parte bianca della retina di un virus portatore del gene correttivo di quello fallace ereditato dai malati. La procedura dura 45 minuti ed benefici si vedono entro un mese. A differenza di altre terapie genetiche sperimentali,questa va somministrata una sola volta e non a dosi ripetute. E se approvata, sara' la prima a iniettare direttamente nei pazienti un gene correttivo.
Il trattamento e' stato sperimentato solo su pazienti colpiti da 'Leber congenital amaurosis' o LCA, causata da un difetto nel gene RPE65. I malati non producono una proteina necessaria ai tessuti della retina per convertire la luce in segnali al cervello, il meccanismo cioe' che permette la vista.
I pazienti sui quali e' stata sperimentata Luxturna hanno dimostrato dei miglioramenti nella cosiddetta 'vista funzionale', sono riusciti cioe' ad attraversare percorsi ad ostacoli in un ambiente poco illuminato. Alcuni mesi fa la Fda aveva concesso alla SPark il permesso di testare il ritrovato su chiunque abbia disordini della retina dovuti ad una mutazione doppia del gene RPE65.
