Quattordici nuovi geni responsabili di disturbi dello sviluppo dei bambini sono stati identificati dal più grande studio genetico mai condotti in materia. Realizzata da 200 genetisti del Regno Unito, la maxi ricerca ha sequenziato l'esoma, ovvero la parte del genoma che contiene le istruzioni per fabbricare le proteine, di 4.293 famiglie che avevano un membro con un grave disturbo dello sviluppo di cui non era nota la causa, per scoprire le variazioni genetiche associate.
Anomalie congenite, come difetti del tubo neurale, difetti cardiaci, autismo, sindrome di Down o altre forme di disabilità intellettiva, provocano ogni anno 300mila morti al mondo. Per oltre il 50% non se ne conosce la causa genetica. Lo studio, condotto da ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, si è concentrato sulle mutazioni de novo, ovvero non presenti nel Dna dei genitori, ma che appaiono per la prima volta in un membro della famiglia come risultato di una variante nei gameti dei genitore o nell'uovo fecondato.
I risultati hanno rivelato che 94 geni erano particolarmente suscettibili a mutazioni de novo e, di questi, 14 geni non erano stati precedentemente associati a disturbi dello sviluppo. Nel complesso, concludono i ricercatori, un bimbo su 300 aveva disturbi dello sviluppo dovuti a mutazioni de novo, nel mondo circa 400mila ogni anno. Oltre ad aiutare i medici a gestire meglio le condizioni del bambino, "trovare una diagnosi precisa può essere un enorme sollievo per i genitori, permette loro di collegarsi con altre famiglie con lo stesso disturbo e di partecipare a progetti di ricerca", commenta Matthew Hurles autore principale dello studio, pubblicato su Nature.
