Dos experimentaciones, en los que desempeñó un rol de primer plano el hospital pediátrico Bambino Gesú de Roma, demostró en realidad que un particular tratamiento basado en células estaminales modificadas con técnicas de edición genómico libera durante un largo tiempo la necesidad de transfusiones y -en el caso de la anemia- de la complicación más temida, como la crisis vaso-oclusivas.
Los estudios fueron publicados en el New England Journal of Medicine y confirman "el potencial curativo definitivo" de esta estrategia terapéutica, afirmó Franco Locatelli, jefe del área clínica y de investigación de Oncohematología del Bambino Gesù en Roma, que coordinó uno de los dos estudios y es la segunda firma del otro.
La talasemia y la anemia falciforme son las dos enfermedades sanguíneas hereditarias más frecuentes en el mundo.
Ambas patologías son causadas por las mutaciones de los genes involucrados en la síntesis de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno en el organismo.
Las dos experimentaciones, promovidas por las farmacéuticas Vertex Pharmaceuticals y Crispr Teherpeutics, verificaron la eficacia terapéutica de un enfoque que implica la modificación de células madre hematopoyéticas mediante el sistema de "tijeras moleculares" CRISPR-Cas9.
La modificación sirve para que las células sanguíneas produzcan hemoglobina fetal en lugar de la que se produce fisiológicamente después del nacimiento. El primero de los ensayos involucró a 52 pacientes entre 18 y 35 años con beta talasemia, de los cuales 14 se inscribieron en Bambino Gesù y demostró que el 91% logró independizarse de la transfusión, obteniendo en promedio valores de hemoglobina superior a los observados en los padres, que son portadores sanos de la patología.
Los valores de hemoglobina elevados y la presencia de las células modificadas, en algunos de ellos , persisten desde hace más de 4 años.
El segundo estudio, en cambio, confirmó, en 44 pacientes con anemia falciforme (7 de los cuales fueron tratados en Bambini Gesù), que la terapia está en grado de liberarlos de las crisis vasooclusivas durante al menos 12 meses.
También en este caso los niveles de hemoglobina son buenos y el beneficio se mantiene en el tiempo. La terapia de edición genómica, cuyo nombre es Exagamglogene Autotemcel, fue aprobada hace unos meses por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para pacientes mayores de 12 años.
Se están realizando ensayos en niños más pequeños. El Niño Jesús también está en esta investigación y ya ha tratado a 4 niños con resultados alentadores.
"La publicación conjunta de los dos estudios en una revista como el New England Journal of Medicine representa un hito en lo que es el cambio de escenario terapéutico", afirmó Locatelli.
"Un resultado que demuestra una vez más la capacidad y la determinación del Hospital Pediátrico Bambino Gesù de invertir en terapias innovadoras capaces de cambiar la historia natural de enfermedades tan complejas", concluyó.
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