Scoperta la prima mutazione genetica del lipedema

(ANSA) - ROMA, 09 SET - Si apre una nuova strada per la lotta al lipedema, una malattia genetica che spesso viene confusa con l'obesità. Uno studio realizzato da un gruppo di medici italiani e da un'esperta statunitense ha infatti scoperto una mutazione del gene Akr1c1, isolato per la prima volta in una famiglia affetta da lipedema primario non sindromico. La scoperta è stata rilanciata dall'International journal of molecular science.
    Il lipedema è una patologia genetica (riconosciuta dall'Oms nel 2018), che colpisce il tessuto adiposo sottocutaneo, ma anche il tessuto connettivo, la fascia muscolare e il sistema linfatico e vascolare. Spesso viene confusa con l'obesità indotta dallo stile di vita, con il linfedema e con la cellulite. Si tratta di una patologia cronica, sottostimata, multifattoriale e fortemente disabilitante fisicamente e psicologicamente. Il grasso nel lipedema può essere estremamente doloroso e difficile da perdere attraverso la dieta e l'esercizio fisico. Il grasso fibrotico non si riduce in maniera significativa nemmeno dopo la chirurgia bariatrica.
    "È un momento 'magico', atteso da anni dalla comunità scientifica internazionale e, soprattutto, dalle tante pazienti che da oggi affronteranno il loro percorso diagnostico-terapeutico con più fiducia in sé stesse e nel loro futuro", spiega Sandro Michelini, membro del Comitato scientifico della Lio (Lipedema Italia Onlus), presidente dell'Associazione scientifica Italf (Italian Lymphedema Framework). (ANSA).