(ANSA) - ROMA 24 ABR - La posibilidad de sanar no es más una
utopía para las personas con betatalasemia y anemia flaciforme,
trastornos hereditarios de la sangre. Se caracterizan por una
cantidad inferior a la normal de las proteínas encargadas de
transportar oxígeno (hemoglobina) y de glóbulos rojos.
Dos experimentaciones, en los que desempeñó un rol de
primer plano el hospital pediátrico Bambino Gesú de Roma,
demostró en realidad que un particular tratamiento basado en
células estaminales modificadas con técnicas de edición genómico
libera durante un largo tiempo la necesidad de transfusiones y
-en el caso de la anemia- de la complicación más temida, como la
crisis vaso-oclusivas.
Los estudios fueron publicados en el New England Journal of
Medicine y confirman "el potencial curativo definitivo" de esta
estrategia terapéutica, afirmó Franco Locatelli, jefe del área
clínica y de investigación de Oncohematología del Bambino Gesù
en Roma, que coordinó uno de los dos estudios y es la segunda
firma del otro.
La talasemia y la anemia falciforme son las dos enfermedades
sanguíneas hereditarias más frecuentes en el mundo.
Ambas patologías son causadas por las mutaciones de los
genes involucrados en la síntesis de la hemoglobina, la proteína
de los glóbulos rojos que transporta oxígeno en el organismo.
Las dos experimentaciones, promovidas por las farmacéuticas
Vertex Pharmaceuticals y Crispr Teherpeutics, verificaron la
eficacia terapéutica de un enfoque que implica la modificación
de células madre hematopoyéticas mediante el sistema de "tijeras
moleculares" CRISPR-Cas9.
La modificación sirve para que las células sanguíneas
produzcan hemoglobina fetal en lugar de la que se produce
fisiológicamente después del nacimiento. El primero de los
ensayos involucró a 52 pacientes entre 18 y 35 años con beta
talasemia, de los cuales 14 se inscribieron en Bambino Gesù y
demostró que el 91% logró independizarse de la transfusión,
obteniendo en promedio valores de hemoglobina superior a los
observados en los padres, que son portadores sanos de la
patología.
Los valores de hemoglobina elevados y la presencia de las
células modificadas, en algunos de ellos , persisten desde hace
más de 4 años.
El segundo estudio, en cambio, confirmó, en 44 pacientes con
anemia falciforme (7 de los cuales fueron tratados en Bambini
Gesù), que la terapia está en grado de liberarlos de las crisis
vasooclusivas durante al menos 12 meses.
También en este caso los niveles de hemoglobina son buenos y
el beneficio se mantiene en el tiempo. La terapia de edición
genómica, cuyo nombre es Exagamglogene Autotemcel, fue aprobada
hace unos meses por la Agencia Europea del Medicamento (EMA)
para pacientes mayores de 12 años.
Se están realizando ensayos en niños más pequeños. El Niño
Jesús también está en esta investigación y ya ha tratado a 4
niños con resultados alentadores.
"La publicación conjunta de los dos estudios en una revista
como el New England Journal of Medicine representa un hito en lo
que es el cambio de escenario terapéutico", afirmó Locatelli.
"Un resultado que demuestra una vez más la capacidad y la
determinación del Hospital Pediátrico Bambino Gesù de invertir
en terapias innovadoras capaces de cambiar la historia natural
de enfermedades tan complejas", concluyó. (ANSA).
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Adiós a las transfusiones, la genética cura la talasemia
También la anemia, estudios en el hospital Bambino Gesú