In Umbria 80 casi di fibrosi cistica

(ANSA) - GUBBIO (PERUGIA), 01 MAR - In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, il direttore generale della Usl Umbria 1, Nicola Nardella, si è recato in visita al reparto di Pediatria - Centro regionale fibrosi cistica dell'ospedale di Gubbio-Gualdo Tadino, dove è stato accolto dal direttore del presidio ospedaliero, Teresa Tedesco, dal direttore del reparto, Guido Pennoni, e dal personale in servizio.
    La fibrosi cistica è la più frequente delle malattie rare, con una prevalenza di uno ogni 2.500 nati. Dal 1993 sono stati istituiti dei Centri regionali di diagnosi e cura. Presso la Pediatria della Usl Umbria 1, nei due reparti di Città di Castello e Gubbio-Gualdo Tadino, viene effettuata inoltre la terapia enzimatica sostitutiva per alcuni pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, quali la malattia di Gaucher e la Mps IV o malattia di Morquio.
    Le malattie rare sono patologie che hanno una prevalenza inferiore a cinque casi ogni 10.000 abitanti. Sono oltre 7.000 quelle note. Si calcola che solo in Italia ne siano affetti circa 1.500.000 individui, 30 milioni in Europa e 300 milioni nel mondo. Il 70% dei pazienti sono bambini. In Umbria sono circa 80 i soggetti affetti da queste patologie - più del 50% adulti - e si ipotizza la presenza di 35.000 portatori sani.
    In gran parte sono malattie metaboliche di origine genetica, seguite da sindromi malformative, malattie del sistema immunitario, malattie neurologiche e del sistema emolinfopoietico. Sono malattie di difficile diagnosi. Per 43 malattie metaboliche ereditarie oggi si dispone dello screening neonatale allargato, che consente di fare diagnosi subito dopo la nascita e prevenire le manifestazioni invalidanti della malattia: attraverso la terapia farmacologica, quando questa sia disponibile o attraverso l'utilizzo di una adeguata terapia dietetica. In condizioni normali di mercato, sarebbe poco interessata a produrre e commercializzare prodotti destinati a un esiguo numero di pazienti. La normativa europea (Ema) e italiana (Aifa) favoriscono, però, la sperimentazione e l'immissione sul mercato dei farmaci orfani, attraverso fondi dedicati. (ANSA).