Malattie rare, conoscere per diagnosticare e curare

(ANSA) - SASSARI, 24 FEB - Conoscere per diagnosticare e curare. È uno dei principi su cui si basa la medicina moderna ma non sempre è facile fare una diagnosi per alcune malattie, ad esempio quelle rare. Istituita nel 2008 dall'Organizzazione europea Eurordis, il 28 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare, una giornata per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle necessità e i bisogni di chi vive quotidianamente questa patologia.
    "Una malattia si definisce rara quando non si supera 1 caso ogni 2000 persone, ovvero lo 0,05 per cento della popolazione", spiega il professor Stefano Sotgiu, direttore della Clinica di Neuropsichiatria infantile dell'Aou di Sassari, referente aziendale per le malattie rare e sindromiche e responsabile del Centro dedicato.
    Oggi si contano fra le 6.000 e le 8.000 malattie rare.
    Secondo la rete internazionale Orphanet, in Italia i malati rari sono circa 2 milioni. Nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica e di questi almeno il 50% presenta problemi di tipo neuropsichiatrico. In questa fascia di pazienti, le malattie rare più comuni sono le malformazioni (45%), seguite dalle malattie endocrine e del metabolismo. Per gli adulti le forme più frequenti sono a carico del sistema nervoso e degli organi di senso (30%).
    "Circa l'80% delle malattie rare ha un'origine genetica sia di tipo ereditario (cioè trasmessa dai genitori) che a causa di una mutazione de novo, cioè non ereditata ma legata ad uno sfortunato evento genetico verificatosi durante la vita fetale.
    Per il restante 20% - prosegue Sotgiu - sono chiamate in causa infezioni, fenomeni autoimmuni quali ad esempio sostanze chimiche o radiazioni durante la vita fetale oppure una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali".
    Attualmente il Centro delle malattie rare di viale san Pietro, gestito dalla dirigente medica Valentina Pes, segue circa 400 pazienti con una media di 60/70 visite annuali.
    L'ambulatorio si occupa delle prime visite, dei controlli e delle consulenze. I pazienti seguiti dal Centro rientrano nel 50% di malattie rare pediatriche ad interessamento neuropsichiatrico, spesso sono affetti da sindromi genetiche e malformazioni e talvolta da disturbi come disabilità intellettiva e autismo. Il Centro si occupa anche di pazienti con malattie rare neuromuscolari come le miastenie, le distrofie muscolari, le neuropatie e le encefalopatie genetiche e acquisite. (ANSA).