Le malattie rare e la sordocecità alla Lega del Filo d'Oro

(ANSA) - ANCONA, 09 GIU - Nel loro insieme le malattie rare interessano 30 milioni di persone in Europa e almeno 300 milioni nel mondo. Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite e, nella maggior parte dei casi, hanno un esordio nella prima infanzia e rappresentano la principale causa di sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale. A questo scenario è dedicata la seconda edizione del congresso "Il bambino con malattia rara e disabilità, dalla diagnosi all'assistenza", promosso dalla Fondazione Lega del Filo d'Oro Onlus insieme alla Clinica Pediatrica dell'Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche e all'Università Politecnica delle Marche.
    Un'iniziativa che ha l'obiettivo di favorire a livello territoriale una maggiore consapevolezza sulle malattie rare, croniche e complesse e promuovere la conoscenza del corretto percorso diagnostico ed assistenziale per il neonato/bambino affetto da tali patologie. Il congresso, in corso oggi e domani presso il Centro Nazionale della Lega del Filo d'Oro a Osimo (Ancona), è dedicato ai pediatri e a tutte le figure professionali coinvolte nel percorso di diagnosi e cura dei pazienti pediatrici.
    Secondo il prof. Carlo Catassi, direttore della Clinica Pediatrica dell'Università Politecnica di Ancona sono "due giorni di relazioni e incontri, il cui obiettivo finale non è solo migliorare la qualità della vita dei bambini e delle loro famiglie, ma anche stabilire un legame più stretto con la medicina del territorio". Quando si parla di Malattie Rare si fa riferimento a eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione, ma che sono molto più diffuse di quanto si pensi.
    "Nel 2022 oltre la metà delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia al Centro Diagnostico della Fondazione presentava una malattia rara, come la sindrome di Norrie, Goldenhar o la mutazione del gene SCN8A e ALG3, che sono tra le principali cause della sordocecità" spiega Patrizia Ceccarani, direttore tecnico scientifico della Fondazione Lega del Filo d'Oro Onlus. (ANSA).