Il primo organoide di osso fa luce su una malattia rara dei bambini

Per la prima volta si è riusciti ad ottenere in laboratorio un organoide di osso, cioè una versione semplificata e tridimensionale del tessuto che forma ossa e cartilagini nel corpo umano, che permetterà di far luce su una rara malattia genetica che colpisce i bambini, la sindrome di Hurler. Il risultato, pubblicato sulla rivista JCI Insight, si deve ad un gruppo internazionale di ricercatori guidati da Università Sapienza di Roma e Fondazione Tettamanti di Monza, con il contributo anche di Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza e Università di Milano-Bicocca.

Lo studio apre anche alla possibilità di utilizzare organoidi simili per comprendere i meccanismi di altre patologie genetiche e per testare terapie più efficaci. La sindrome di Hurler, che colpisce in Europa un bambino su 100.000, è causata dalla mutazione di un gene, che non riesce quindi a produrre un enzima deputato allo smaltimento di alcuni zuccheri. Il conseguente accumulo di queste molecole danneggia tutti gli organi e i tessuti, e in particolare le ossa, che sono anche quelle più resistenti alle terapie oggi disponibili. I ricercatori coordinati da Marta Serafini della Fondazione Tettamanti e Mara Riminucci della Sapienza hanno quindi cercato di replicare, attraverso un organoide, alcune caratteristiche peculiari delle ossa dei pazienti colpiti da questa patologia.

“L’organoide è stato creato a partire da cellule staminali scheletriche, cellule essenziali per generare il tessuto osseo, prelevate dal midollo osseo dei piccoli pazienti”, spiegano Serafini e Riminucci, co-autrici dello studio che vede come prime firmatarie Samantha Donsante della Sapienza e Alice Pievani della Fondazione Tettamanti. “Queste cellule hanno generato cartilagine che si è poi trasformata in tessuto osseo e midollo osseo nel modello tridimensionale. La ricerca rappresenta un primo passo importante – concludono le ricercatrici – per approfondire lo studio di questa patologia e, in prospettiva, di altre malattie genetiche rare che coinvolgono lo scheletro”.