Possibile riparare le 'batterie' delle cellule, verso nuove cure

Diventa possibile riparare le ‘batterie’ delle cellule che risultano difettose a causa di mutazioni genetiche: questo grazie a una tecnica di ingegneria genetica che ha permesso per la prima volta di modificare il Dna dei mitocondri in animali vivi e non in semplici colture cellulari. Il risultato è stato ottenuto sui topi all’Università di Cambridge: pubblicato su Nature Communications, potrebbe aprire la strada al trattamento delle malattie mitocondriali, che oggi colpiscono una persona su 5.000 e sono ancora incurabili.

I mitocondri sono le ‘centraline energetiche’ delle cellule, costruite sulla base delle istruzioni genetiche contenute nel Dna mitocondriale che viene ereditato per via materna. In media ogni cellula contiene un migliaio di copie di Dna mitocondriale: la percentuale di quelle mutate o danneggiate determina se la persona soffrirà di una malattia mitocondriale e se questa sarà più o meno grave. Ridurre il numero delle copie alterate, ‘riparandole’, può essere un modo per trattare la malattia.

Con questo obiettivo in mente, i ricercatori guidati da Michal Minczuk hanno sperimentato su topi sani un attrezzo molecolare specifico per modificare le ‘lettere’ che compongono il Dna mitocondriale. Per veicolarlo nel circolo sanguigno, hanno usato come cavallo di Troia un virus modificato e reso innocuo. Una volta entrato nelle cellule, l’attrezzo molecolare ha riconosciuto la specifica sequenza del Dna mitocondriale da modificare ed è intervenuto sostituendo la lettera ‘C’, ovvero la base citosina, con una ‘T’, la timina.

Questo risultato “dimostra che in linea di principio possiamo correggere i ‘refusi’ nel Dna mitocondriale difettoso, ottenendo mitocondri sani che permettono alle cellule di funzionare correttamente”, commenta il primo autore dello studio, Pedro Silva-Pinheiro. “E’ ancora lunga la strada per arrivare ad avere una terapia per le malattie mitocondriali – ammette Minczuk – ma c’è la possibilità di sviluppare un trattamento che in futuro possa riparare i mitocondri difettosi nei bambini e negli adulti”.