Lo screening di massa diventa ad altissima precisione, grazie alla tecnica basata sul Dna, e messa a punto sui dati genetici di 400.000 persone, che permette di identificare ampie porzioni della popolazione a rischio di almeno cinque malattie tanto comuni quanto gravi. Tra queste quelle cardiovascolari e il diabete di tipo 2. Descritta sulla rivista Nature Genetics, la tecnica è stata messa a punto dai ricercatori del Massachusetts Institute of Technology (Mit) e dell'università di Harvard.
"E' uno dei primi risultati degli studi sul Dna delle popolazioni ed è una importante tappa che si inserisce nel filone della medicina predittiva e personalizzata" rileva Carlo Alberto Redi, direttore del Laboratorio di Biologia dello Sviluppo dell'Università di Pavia. "Gradualmente, questo studio e altri risultati di questo tipo - aggiunge - ci porteranno ad avere una genomica personalizzata che ci permetterà di predire con precisione la suscettibilità a una malattia".
Messo a punto sulla base dei dati relativi al Dna di oltre 400.000 britannici, il test è stato ottenuto in due fasi: nella prima sono state identificate le varianti genetiche associate alle malattie cardiovascolari, alla fibrillazione atriale, diabete di tipo 2, malattia infiammatoria intestinale e cancro al seno; nella seconda è stato sviluppato un algoritmo che cerca rapidamente queste varianti nel Dna e individua le persone che hanno il più alto rischio di sviluppare queste malattie.
"Il pregio della ricerca - rileva il genetista Giuseppe Novelli, dell'università di Roma Tor Vergata - è che si è lavorato su una grande casistica di persone e grazie agli algoritmi sviluppati si è riusciti a pesare contemporaneamente un grande numero di marcatori e fattori di rischio genetico". In questo modo diventa "possibile suddividere la popolazione a seconda delle probabilità di sviluppare una malattia - bassa, media e alta - e concentrarsi sugli individui più ad alto rischio, in modo da indirizzare a loro gli interventi di prevenzione sugli stili di vita. La genomica può essere dunque lo strumento di controllo per malattie come queste, che sono i grandi killer del futuro". Secondo Novelli, non mancano però alcune limitazioni all'applicazione del metodo: ogni popolazione è diversa infatti, e quindi queste variabili "vanno verificate da popolazione a popolazione. Inoltre andrebbe fatta un'analisi prospettica nel tempo, per confermare l'efficacia di questi calcoli di rischio". Infatti i ricercatori avvertono che, al fine di usare la tecnica clinicamente, occorre svilupparla ulteriormente, in base ai dati di altre popolazioni.
Screening di massa diventa ultra preciso grazie al Dna
Individua persone a rischio di sviluppare almeno 5 malattie