Malattie rare, possibile terapia per sindrome di Clouston

 Un anticorpo monoclonale potrebbe essere la prima terapia contro la sindrome di Clouston, malattia rara genetica che provoca anomalie su pelle, unghie e capelli ed è causata da mutazioni della proteina connessina. Testato sui topi con buoni risultati, i ricercatori dell'Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbc) di Monterotondo sperano di poter trovare finananziamenti per provarlo sull'uomo. Allo studio, pubblicato sulla rivista EbioMedicine e co-finanziato dalla Fondazione Telethon, hanno collaborato l'Università di Padova e la ShanghaiTech University.
    L'anticorpo monoclonale si chiama abEC1.1, e funziona legandosi alla proteina connessina 30, capace di ripristinarne il normale funzionamento in presenza di mutazioni che causano la sindrome di Clouston. "La sindrome di Clouston è causata da mutazioni del gene GJB6 che fornisce le istruzioni per produrre la connessina 30, che si trova in diversi tessuti in tutto il corpo, inclusa la pelle, specialmente sul palmo delle mani e della pianta dei piedi, follicoli piliferi, e svolge un ruolo nella crescita e nello sviluppo di questi tessuti", spiega Fabio Mammano, coordinatore dello studio. "Le mutazioni del gene GJB6 cambiano i mattoni delle singole proteine, gli aminoacidi, nella Cx30, portando ad anomalie nella crescita, divisione e maturazione delle cellule nei follicoli piliferi, unghie e pelle", continua. Al momento non esiste un trattamento per la malattia, ma questi studi condotti su un topo con la stessa mutazione che causa la malattia nell'uomo fanno ben sperare che questo trattamento possa ripristinare l'equilibrio delle funzioni nei tessuti della pelle dei malati. (ANSA).