Nel mondo sono 6 milioni le persone colpite da immunodeficienze primitive, una 'famiglia' che riunisce circa 380 malattie diverse, d'origine genetica, che colpiscono il sistema immunitario e che determinano un aumento della suscettibilità alle infezioni. Telethon ad oggi ha finanziato 109 progetti per lottare contro queste patologie, per un intervento complessivo di 51,6 milioni di euro.
Tra i percorsi di ricerca, quelli contro l'immunodeficienza comune variabile, l'immunodeficienza con Iper IgM, la sindrome di Omenn, la malattia granulomatosa cronica, la sindrome linfoproliferativa legata all'X, la sindrome da Iper IgE, la sindrome WHIM, la sindrome Ipex. In occasione del 22 aprile, giorno dell'apertura della settimana mondiale di sensibilizzazione dedicata alle deficienze primitive, la speranza è caratterizzata dalla ricerca.
Grazie a questa, infatti, sono stati fatti molti passi avanti in termini sia di conoscenze sia di terapie. Oggi molte di queste forme possono essere tenute sotto controllo grazie per esempio alla somministrazione periodica di immunoglobuline. Alcune malattie, inoltre, diventano un brutto ricordo del passato grazie al trapianto di cellule staminali ematopoietiche (da midollo o da cordone ombelicale).
Da non dimenticare poi che alcune forme gravi di immunodeficienze primitive sono state il terreno d'elezione ideale per studiare la fattibilità della terapia genica: in mancanza di un donatore compatibile si sono corrette le cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso tramite un virus reso innocuo e sfruttato come veicolo di una versione corretta del gene difettoso.
E proprio la prima terapia genica di questo tipo per una rara immunodeficienza primitiva, l'Ada-Scid, che è diventata un farmaco a tutti gli effetti nel 2016 porta la firma della Fondazione Telethon, grazie al lavoro dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano. Una strategia terapeutica che si è dimostrata molto promettente anche per un'altra immunodeficienza primitiva, la sindrome di Wiskott-Aldrich, per la quale è in corso da diversi anni una sperimentazione clinica i cui risultati sono promettenti.
Per la settimana mondiale, il presidente dell'Associazione immunodeficienze primitive (Aip) Alessandro Segato spiega come questa sia "l'occasione per ricordarsi che i bambini e gli adulti affetti da tali patologie sono tra i soggetti più fragili in quanto caratterizzati da carenze del sistema immunitario e quindi maggiormente esposti, in questo periodo emergenziale e a fronte di una elevata contagiosità del Covid-19, ai possibili effetti della pandemia".(ANSA).
Leggi l'articolo completo su ANSA.it