Nuovi scenari nella cura delle malattie rare si aprono grazie alla possibilità di realizzare un trattamento personalizzato basato sul genoma. Camilla, la bimba di 4 anni che, grazie alla ricerca della Fondazione Telethon, potrà curare la fibrosi cistica con una terapia individuata per il suo caso specifico, ha un precedente simile. Si tratta di Mila, la bambina di 8 anni in cura negli Stati Uniti.
"Il caso di Camilla è un esempio della medicina personalizzata di cui si parla sempre di più, come avvenuto anche solo poche settimane fa in occasione del caso del Milasen, il farmaco disegnato su misura del difetto genetico unico al mondo di Mila, una bambina americana affetta da una rara malattia genetica, quella di Batten". A chiarirlo è Luis Galietta, ricercatore dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, che fa parte della task force che ha visto diversi centri italiani uniti nello studiare il caso della giovanissima paziente italiana.
Patologia congenita neurodegenerativa molto rara, la malattia di Batten è stata diagnosticata a Mila in una sua variante, la CLN7. I medici del Boston Children's Hospital hanno deciso di provare a creare un pezzo di RNA in grado di bloccare gli effetti di questa mutazione. Per sovvenzionare la ricerca di questa terapia i genitori di Mila hanno lanciato una raccolta fondi la Mila's Miracle Foundation. Il trattamento 'milasen', i cui risultati sono stati pubblicati su New England Journal of Medicine, è stato autorizzato dalla Food and Drug Administration e ha portato a un netto miglioramento nelle condizioni di Mila. Il caso di Mila è simile ma diverso da quello di Camilla: nel primo caso, infatti, il farmaco è stato appositamente creato in laboratorio per la mutazione specifica di una sola paziente.
Nel secondo caso invece, il lavoro dei ricercatori è stato quello di individuare, tra le terapie esistenti, quella che potesse avere un effetto positivo attraverso un utilizzo off-label, ovvero al di fuori delle indicazioni previste.
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