Grazie a Telethon 12 nuove terapie arrivate ai malati rari

 Dalla distrofia muscolare alla talassemia fino alla malattia dei 'bambini bolla', grazie alla Fondazione Telethon la ricerca sulle malattie rare arriva dai laboratori ai pazienti. Nel corso di 30 anni sono stati investiti 528 milioni in studi scientifici, finanziati 2.630 progetti con 1.600 ricercatori e più di 570 malattie studiate.
    "Un lavoro che ha permesso di mettere a punto 12 terapie per malattie genetiche rare, alcune delle quali già approvate e altre in avanzata fase di sperimentazione", ha spiegato il direttore generale della Fondazione, Francesca Pasinelli, intervenuta alla presentazione della 30/ma edizione della Maratona sulle reti Rai, dal 14 al 21 dicembre.
    Nata nel 1990, Telethon segue l'intera filiera della ricerca dalla raccolta fondi, la selezione e il finanziamento dei progetti fino all'attività stessa di investigazione. "Fra i principali risultati", ha precisato Pasinelli, "quelli nel campo delle terapie geniche, alcune delle quali ancora oggi accessibili solo nel nostro Paese". Come la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, destinata al trattamento dell'ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell'organismo fin dalla nascita e obbliga i bimbi a vivere isolati dal mondo (bimbi bolla). La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un'immunodeficienza), la beta talassemia e per due malattie metaboliche, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e 1. Il nostro lavoro, ha sottolineato Pasinelli, "ci rende in linea con l'Agenda 2030 e con gli obiettivi di non lasciare indietro nessuno e di lavorare alla costruzione di partnership".
    La collaborazione con la Rai è un esempio, ma non è l'unica.
    "Molto di quello che abbiamo fatto - ha concluso - lo abbiamo fatto insieme a istituti di ricerca pubblici e industria farmaceutica". L'avvio della nuova edizione della maratona è stata occasione anche per lanciare la sfida per i prossimi anni.
    All'interno degli istituti Telethon, "è in fase avanzata di studio o di sviluppo una terapia per l'emofilia e per difetti ereditari della vista".