Individuate molecole nel sangue (biomarcatori) che aiutano la diagnosi del carcinoma midollare della tiroide, un tumore ad oggi ancora difficile da diagnosticare. È il risultato di uno studio coordinato dalla Sapienza Università di Roma grazie a una tecnologia innovativa, non invasiva e low cost. I risultati, pubblicati sulla rivista Biomarker Research, possono migliorare la diagnosi e la prognosi dei pazienti.
La diagnosi del carcinoma midollare della tiroide si basa oggi sul riscontro di alti livelli dell'ormone tiroideo calcitonina, in pazienti con nodulo tiroideo rilevato mediante esame ecografico. Tuttavia, i livelli di tale ormone spesso non dicono in modo attendibile che c'è il tumore e non sempre sono indicativi dell'estensione del tumore stesso.
Il gruppo di ricerca coordinato da Elisabetta Ferretti e Agnese Po della Sapienza ha identificato nuove caratteristiche molecolari nel Dna circolante presente nel sangue di pazienti.
Lo studio, in collaborazione con Università di Siena, Università di Pisa, Università di Cagliari e Istituto Pascale di Napoli, mostra che con il Dna circolante (o cell-free Dna) è possibile integrare le indagini che già si eseguono, migliorando la diagnosi del paziente.
Gli esperti hanno considerato alcune caratteristiche del Dna circolante che possono essere sfruttate per identificare una patologia, ovvero il livello di metilazione (modifica chimica del Dna importante per la regolazione dell'attività dei geni) e la frammentazione.
"Per queste analisi abbiamo utilizzato una tecnologia altamente specifica come la Pcr digitale o droplet digital Pcr - afferma Ferretti - che permette una risoluzione fino alla singola molecola di Dna". "Questi risultati - concludono Anna Citarella e Zein Mersini Besharat, prime autrici dello studio - gettano le basi per l'aggiunta di nuovi biomarcatori non invasivi, utili per la diagnosi e gestione del paziente affetto da carcinoma midollare della tiroide nell'ambito della medicina di precisione".
Inoltre questi risultati aprono la strada alla ricerca di nuovi biomarcatori circolanti anche per altre tipologie di tumore, dove la ricerca di biomarcatori diagnostici e prognostici specifici e sensibili è un'importante esigenza medica.