Fibrosi cistica,50% dei bimbi può sopravvivere oltre 50 anni

(ANSA) - ROMA, 25 OTT - Sino a ottanta anni fa si moriva di fibrosi cistica subito dopo la diagnosi. Oggi oltre il 50% dei bambini nati dal 2015 in poi, anno in cui sono stati usati per la prima volta i nuovi farmaci modulatori della proteina CFTR, può sopravvivere oltre i 50 anni. A fare il punto è Salvatore Leonardi, professore associato di Pediatria presso l'Università degli studi di Catania e Consigliere della Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili (Simri), in occasione del 25/mo Congresso nazionale della società scientifica, in corso a Verona fino al 26 ottobre.
    La fibrosi cistica era conosciuta già oltre duemila anni fa.
    Gli antichi romani la definivano la malattia del bacio salato e la associavano ad alti tassi di mortalità. Secondo i dati del Registro i pazienti affetti dalla malattia in Italia sono 6.000, di cui circa la metà ha meno di 18 anni. "Fino a ieri - ricorda lo specialista - avevamo dei farmaci dedicati alla cura dei sintomi della fibrosi cistica, che hanno permesso di migliorare le aspettative di vita: gli antibiotici, i fluidificanti, gli antinfiammatori e gli enzimi pancreatici". Nel 1989, però, è stato identificato il gene responsabile dell'anomalia della proteina CFTR che regola gli scambi degli ioni di sodio e cloro a livello degli epiteli ghiandolari e che determina la malattia.
    Questo ha portato alla formulazione dei modulatori della proteina CFTR che hanno cambiato l'aspettativa di vita. "Grazie all'arrivo dei questi farmaci - conclude Leonardi - il 50% dei pazienti nati dal 2015 in poi, anno in cui sono stati usati per la prima volta, potrebbe sopravvivere oltre i 50 anni. Un risultato inaspettato se immaginiamo che quando è stato scoperto il fenotipo clinico, 83 anni fa, i bambini morivano poco dopo la diagnosi". (ANSA).