(ANSA) - ROMA, 03 DIC - In Italia colpisce 1 persona su
100mila abitanti, ed è una malattia rara caratterizzata dalla
presenza in un solo individuo dei sintomi della malattia di
Alzheimer, della Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) e della
malattia di Parkinson. Si tratta della malattia di Huntington,
una patologia rara non ancora curabile ma per cui esistono sei
terapie sperimentali, presentate nel corso del convegno annuale
organizzato dalla Fondazione Lirh, Lega italiana ricerca
Huntington. "Parlare di nuove prospettive terapeutiche nella
giornata internazionale della disabilità vuol dire parlare di
speranza", ha esordito Barbara D'Alessio, presidente Lirh.
"Anche in questo anno difficile non ci siamo mai fermati, grazie
soprattutto a un team che rappresenta un'eccellenza
internazionale", ha spiegato Simonetta Massafra, Responsabile
UOC Ricerca Clinica Istituto Mendel IRCSS Casa Sollievo della
Sofferenza e Direttore Sanitario Istituto CSS-Mendel di Roma.
L'eccellenza italiana nello studio e nella sperimentazione
sulla malattia di Huntington è stata riconosciuta tale a livello
mondiale grazie soprattutto al lavoro di Lirh che vede come
direttore scientifico il prof. Ferdinando Squitieri, principal
investigator di tutti gli studi clinici sull'Huntington svolti
in Italia e tra i maggiori esperti mondiali.
Sei, come detto, le terapie sperimentali presentate. Michael
R. Hyden, scienziato e amministratore delegato di Prilenia, ha
illustrato gli sviluppi sulla pridopidina, molecola in fase III
di sperimentazione anche in Italia proprio sotto la guida del
prof. Squitieri. "Questa si lega - ha spiegato Hyden - attiva un
recettore (S1R), una proteina molto presente nel cervello, e
questo regola i percorsi cellulari comunemente compromessi nella
neurodegenerazione, sembrando preservare i neuroni dalla morte
cellulare indotta dalla proteina Huntingtina mutata".
Seconda terapia sperimentale contro la malattia di
Huntington è Vibrant-HD, in atto da Novartis con studio clinico
con Branaplam, primo farmaco da assumere in via orale in grado
di ridurre i livelli di proteina mutata che causa la malattia,
per questa sperimentazione il reclutamento del primo paziente è
previsto per fine dicembre, inizio gennaio prossimi. C'è poi in
corso di studio di fase uno in volontari sani la PTC518,
molecola di PTC Therapeutics che agendo sull'Rna riduce
anch'essa la proteina mutata.
Altra sperimentazione è quella di Wave life sciences per
studiare il farmaco sperimentale WVE-003 in pazienti adulti con
malattia di Huntington precoce. Le ultime due sperimentazioni
sono quelle di UniQure HD-GeneTRX-1 e HD-GeneTRX-2. Si tratta
del primo studio clinico approvato dalla FDA per la terapia
genica nell'Huntington. Infine la 'Som3355' di Som Biotech, che
funziona come beta-bloccante migliorando i movimenti involontari
e a scatti. (ANSA).
Malattia di Huntington, presentate le 6 terapie disponibili
Patologia neurodegenerativa colpisce 1 persona su 100mila