Sviluppata biopsia liquida per tumore infantile delle ossa

(ANSA) - ROMA, 28 MAG - Sviluppata una biopsia liquida - eseguibile con un prelievo di sangue - per diagnosticare, classificare e monitorare nel tempo un tumore infantile delle ossa, il sarcoma di Ewing. Il prelievo viene analizzato con l'intelligenza artificiale, usando un algoritmo chiamato Liquorice.
    È quanto reso noto sulla rivista Nature Communications.
    Esperti dell'istituto di ricerca pediatrico St. Anna Children's Cancer Research Institute hanno dimostrato la possibilità di rintracciare nel sangue dei pazienti la firma del tumore, grazie all'analisi 'epigenetica' dei frammenti di Dna tumorale che finiscono nel plasma, ovvero all'analisi di quelle modifiche (epigenetiche appunto) che riguardano l'attivazione e lo spegnimento di certi geni, piuttosto che la sequenza genica in sé.
    Nei tumori infantili, infatti, sono molto più frequenti le alterazioni epigenetiche, piuttosto che quelle genetiche (mutazioni). I geni, cioè, non sono mutati ma causano la malattia perché funzionano in modo anomalo per via di 'errori' non sulla loro sequenza, ma del loro livello di attivazione.
    "In precedenza avevamo scoperto la firma epigenetica di diversi sarcomi di Ewing - spiega l'autore del lavoro Eleni Tomazou - così abbiamo riflettuto sulla possibilità che queste firme epigenetiche fossero preservate anche sul Dna tumorale circolante nel sangue del paziente. Questo ci avrebbe fornito un marcatore di diagnosi precoce e anche la possibilità di classificare il tumore e di fare una stretta sorveglianza della malattia nel tempo e degli effetti delle terapie".
    Per analizzare le modifiche epigenetiche del Dna tumorale gli esperti sfruttano un algoritmo basato sull'intelligenza artificiale e in grado di confrontare una vasta mole di dati epigenetici relativi a pazienti e a soggetti sani di controllo.
    L'algoritmo si è dimostrato capace di discernere tra diversi tipi di sarcomi di Ewing. In futuro questo sistema potrà essere usato sia a scopo diagnostico, sia prognostico e anche per calibrare meglio le terapie su misura del singolo paziente, ad esempio scegliendo dosaggi più bassi laddove possibile e quindi riducendo gli effetti avversi delle cure oncologiche. (ANSA).