In occasione della
Giornata mondiale delle malattie rare, il direttore generale
della Usl Umbria 1, Nicola Nardella, si è recato in visita al
reparto di Pediatria - Centro regionale fibrosi cistica
dell'ospedale di Gubbio-Gualdo Tadino, dove è stato accolto dal
direttore del presidio ospedaliero, Teresa Tedesco, dal
direttore del reparto, Guido Pennoni, e dal personale in
servizio.
La fibrosi cistica è la più frequente delle malattie rare, con
una prevalenza di uno ogni 2.500 nati. Dal 1993 sono stati
istituiti dei Centri regionali di diagnosi e cura. Presso la
Pediatria della Usl Umbria 1, nei due reparti di Città di
Castello e Gubbio-Gualdo Tadino, viene effettuata inoltre la
terapia enzimatica sostitutiva per alcuni pazienti affetti da
malattie da accumulo lisosomiale, quali la malattia di Gaucher e
la Mps IV o malattia di Morquio.
Le malattie rare sono patologie che hanno una prevalenza
inferiore a cinque casi ogni 10.000 abitanti. Sono oltre 7.000
quelle note. Si calcola che solo in Italia ne siano affetti
circa 1.500.000 individui, 30 milioni in Europa e 300 milioni
nel mondo. Il 70% dei pazienti sono bambini. In Umbria sono
circa 80 i soggetti affetti da queste patologie - più del 50%
adulti - e si ipotizza la presenza di 35.000 portatori sani.
In gran parte sono malattie metaboliche di origine genetica,
seguite da sindromi malformative, malattie del sistema
immunitario, malattie neurologiche e del sistema
emolinfopoietico. Sono malattie di difficile diagnosi. Per 43
malattie metaboliche ereditarie oggi si dispone dello screening
neonatale allargato, che consente di fare diagnosi subito dopo
la nascita e prevenire le manifestazioni invalidanti della
malattia: attraverso la terapia farmacologica, quando questa sia
disponibile o attraverso l'utilizzo di una adeguata terapia
dietetica. In condizioni normali di mercato, sarebbe poco
interessata a produrre e commercializzare prodotti destinati a
un esiguo numero di pazienti. La normativa europea (Ema) e
italiana (Aifa) favoriscono, però, la sperimentazione e
l'immissione sul mercato dei farmaci orfani, attraverso fondi
dedicati.
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