Matematica applicata alla
medicina: quella di un algoritmo che renderebbe più facile
diagnosticare malattie renali di origine genetica (e a cascata
ridurre anche i costi delle diagnosi). Lo studio, pubblicato
dal Journal of the American society of nephrology che gli dedica
la copertina e un editoriale, è di un team di ricerca coordinato
dal gruppo Meyer, l'ospedale pediatrico fiorentino e Università
di Firenze e dimostra, si spiega dalla Regione che ha finanziato
la ricerca sostenuta dall'Associazione toscana malattie renali,
come "un algoritmo diagnostico, basato sul sequenziamento
genetico esteso con metodiche di analisi dell'esoma (ovvero la
la parte esterna del genoma di un cellula) e
sull'interpretazione multidisciplinare dei risultati, consenta
di incrementare in modo significativo il tasso di diagnosi di
malattie genetiche e di ridurre i costi del percorso diagnostico
di pazienti, sia adulti che pediatrici, affetti da malattie
renali".
Il gruppo di ricerca coordinato dalla professoressa Paola
Romagnani (Aou Meyer e dipartimento di scienze biomediche,
sperimentali e cliniche Mario Serio) ha recentemente messo a
punto l'algoritmo diagnostico in grado di ottenere un elevato
tasso di diagnosi genetica in pazienti affetti da malattie
renali, indipendentemente dall'età. L'approccio si fonda
sull'accurata selezione dei pazienti in base a criteri clinici
condivisi attraverso una rete di centri nefrologici e pediatrici
distribuita sul territorio regionale toscano e sul lavoro
coordinato con il centro di riferimento regionale per le
malattie renali rare del Meyer, dove i pazienti scelti
afferiscono per una valutazione multi-disciplinare (nefrologica,
genetica, specialistica) e hanno accesso alle indagini genetiche
di ultima generazione. I risultati sono interpretati da
un'équipe di esperti coordinata dalla dottoressa Francesca
Becherucci e restituiti al paziente e alla famiglia, unitamente
a tutte le informazioni necessarie per la prosecuzione delle
cure e del percorso clinico. La rete di lavoro è stata
sviluppata a partire dal 2015 grazie a finanziamenti europei e
della Regione Toscana.
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