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Sammy simbolo della progeria, brucia la giovinezza
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- RIPRODUZIONE RISERVATA
Colpito da una rarissima sindrome che
lo condanna a un invecchiamento troppo precoce, bruciando troppo
presto la sua giovinezza biologica, Sammy Basso, scomparso a 28
anni, si è battuto fin da bambino per far conoscere la sua
malattia, che colpisce appena 5 persone in Italia, un centinaio
nel mondo al punto da diventarne il simbolo e contribuendo
attivamente nella ricerca. Al punto che nel 2019 il suo nome è
comparso tra gli autori e i cofinanziatori si uno studio
pubblicato da Nature, una delle più prestigiose riviste
scientifiche al mondo. Chi ne soffre presenta, già da
giovanissimo, patologie che caratterizzano la vecchiaia, come
infarto, ictus e insufficienza cardiaca. I primi segni compaiono
già a pochi mesi di vita, con un forte rallentamento nella
crescita. La progeria fu descritta per la prima volta a livello
medico da Jonathan Hutchinson nel 1886 e in seguito da Hastings
Gilford nel 1897, medici dai quali prese il nome. Sicuramente,
essendo la progeria causata da una mutazione casuale del genoma,
e non avendo le ricerche evidenziato alcuna correlazione
specifica tra ambiente e incidenza della stessa, "possiamo
essere sicuri che non sia una malattia comparsa negli ultimi
anni dell'800, quanto invece una malattia esistente da sempre
della quale però non si hanno testimonianze o fonti accurate che
la descrivano", spiega l'Associazione Italiana Progeria Sammy
Basso, del quale era testimone dall'età di dieci anni. Ad ogni
modo, dopo essere stata descritta alla fine '800 dai due medici
britannici, progressi sullo studio della malattia non se ne
fecero, ad eccezione della raccolta sempre più dettagliata dei
sintomi, fino alla fine del XX secolo. Qualche mese dopo la
nascita di Sammy, nel 1996, negli Stati Uniti d'America, nacque
Sam Berns, in apparenza sano, ma che presto si scoprì avere la
progeria. I suoi genitori, Leslie Gordon e Scott Berns, entrambi
medici, assieme alla zia Audrey Gordon e al resto della loro
famiglia e amici, fondarono la Progeria Research Foundation
(Prf) nel 1999. Nel 2000, con la mappatura del genoma umano, la
ricerca sulla progeria ha subito una svolta decisiva, che
costituiva solo il primo passo di tutte le ricerche che
sarebbero venute poi: superando di gran lunga ogni aspettativa a
livello tempistico, fu scoperto nel 2003 che il gene che provoca
la progeria è il gene Lmna quando mutato in un preciso locus. Da
questo risultato si fece luce su una malattia che in poco tempo
ha mostrato una complessità incredibile e che proprio per questo
è divenuta un modello per molte altre problematiche quali
l'invecchiamento in generale, il cancro ed altre. Nel 2007 la
Progeria Research Foundation già aveva messo appunto una
sperimentazione clinica dove un farmaco era testato su ragazzi
con progeria, al quale seguirono altri, assieme ad un numero
incredibile di ricerche di base su questa malattia, attuate in
diversi paesi del mondo. Il contributo scientifico più rilevante
di Sammy arriva nel 2019 con la pubblicazione su Nature di una
ricerca. All'Università di Oviedo in Spagna, hanno utilizzato la
tecnica del taglia e cuci genetico Crispr/Cas9 per intervenire
sul gene Lmna difettoso e impedirgli di produrre la proteina
tossica (progerina) che scatena la malattia. Gli esperimenti
sono stati condotti su un gruppo di topi geneticamente
modificati per presentare il difetto del Dna: correggendo
l'errore attraverso la terapia genica, l'aspettativa di vita di
questi topi è aumentata. Lo stesso Sammy ne parlo' come di
"svolta rivoluzionaria". "Un enorme orgoglio - scrisse su
Facebook - vedere il mio nome accanto a quello di talentuosi
scienziati e in un giornale come Nature". Un orgoglio "ancora
maggiore" aggiunse, considerando che l'Associazione Italiana
Progeria Sammy Basso onlus, fondata dai suoi genitori, "ha
aiutato a finanziare questo progetto"
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E ' morto a 28 anni Sammy Basso - RIPRODUZIONE RISERVATA
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M5S: SUM #02 Capire il Futuro a Ivrea - RIPRODUZIONE RISERVATA
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MALATTIE RARE: TURCO, PRONTA A PRESENTARE DDLDOVERE PUBBLICO INVESTIRE IN QUESTO SETTORE DELLA RICERCA - RIPRODUZIONE RISERVATA
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E ' morto a 28 anni Sammy Basso - RIPRODUZIONE RISERVATA
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MALATTIE RARE: TURCO, PRONTA A PRESENTARE DDLDOVERE PUBBLICO INVESTIRE IN QUESTO SETTORE DELLA RICERCA - RIPRODUZIONE RISERVATA
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