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Sindrome Hurler,buoni risultati da terapia genica su 8 bimbi

Ricerca dell'Istituto San Raffaele-Telethon pubblicata sul NEJM

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Primi risultati positivi per la terapia genica per una grave malattia rara del metabolismo chiamata sindrome di Hurler. Crescono, hanno riacquistato capacità motorie e stanno bene i primi 8 bambini che hanno ricevuto l'innovativo trattamento messo a punto presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e i cui risultati sono appena stati pubblicati sul New England Journal of Medicine (NEJM).
La sindrome di Hurler, detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 1H, è una malattia genetica dovuta alla mancanza di un enzima che degrada particolari zuccheri, che accumulandosi possono danneggiare le cellule di diversi organi, compromettendo la crescita e lo sviluppo cognitivo. Con un'incidenza di un caso su 100mila nuovi nati è considerata una malattia ultra-rara: attualmente sono circa 400 i casi noti nel mondo, 26 in Italia, e può portare alla morte già entro l'adolescenza per complicanze cardiovascolari e respiratorie. Forti della lunga esperienza su altre malattie genetiche, i ricercatori dell'SR-Tiget sono riusciti a correggere in modo efficace il difetto genetico responsabile della sindrome, tanto che, a due anni di distanza dal trattamento, tutti i bambini coinvolti nello studio stanno bene e hanno raggiunto tappe importanti del loro sviluppo. "Gli effetti positivi della terapia si sono visti presto – spiega Maria Ester Bernardo, responsabile dell'Unità funzionale di Trapianto del midollo osseo pediatrico del San Raffaele - Le loro cellule hanno iniziato rapidamente a produrre grandi quantità dell'enzima, che ha ripulito organi e tessuti dai metaboliti tossici accumulati. Abbiamo osservato la progressiva acquisizione di nuove competenze motorie e cognitive tipiche della loro età, oltre a un'ottima crescita in altezza e a una riduzione di altri sintomi tipici della sindrome come rigidità articolare e opacità della cornea". Ma "dovremo continuare a osservare questi bambini per verificare che gli effetti positivi continuino nel tempo". Il percorso, sottolinea Alessandro Aiuti, vicedirettore dell'SR-Tiget e professore ordinario di Pediatria all'Università Vita-Salute San Raffaele, che ha coordinato lo studio, "è ancora lungo ma è incoraggiante che i tempi di sviluppo di queste terapie si stiano accorciando grazie all'esperienza accumulata in questi anni".
Allo studio ha collaborato un team multidisciplinare di specialisti che coinvolge l'Irccs San Raffaele, dove è stata somministrata la terapia, il Centro Maria Letizia Verga di Monza, l'Università Bicocca e l'Ospedale Meyer di Firenze.

In collaborazione con:
TELETHON

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