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Le malattie trattate con la terapia genica

Il primo successo 11 anni fa in Italia

11 luglio, 21:26
Il virus Hiv è dventato una navetta della terapia genica Il virus Hiv è dventato una navetta della terapia genica

Aumenta il numero delle malattie bersaglio della terapia genica, in una storia di successi che parla italiano e che 11 anni fa ha raggiunto il primo traguardo.

Nel 2002, sulla rivista Science, l'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (Tiget) pubblicava i primi dati che segnavano la sconfitta, con la terapia genica, di una grave malattia che azzera le difese immunitarie, chiamata Ada-Scid. Oggi, sempre su Science, lo stesso istituto pubblica i dati incoraggianti sulla terapia di due malattie genetiche: la leucodistrofia metacromatica e la malattia di Wiskott-Aldrich. Complessivamente sono almeno sette le malattie nel bersaglio della terapia genica. Oltre alle tre di cui sono stati presentati i dati ci sono: beta-talassemia, malattia di Krabbe, malattia granulomatosa, mucopolisaccaridosi di tipo I.

I dati pubblicati oggi segnano il risultato di un percorso iniziato a metà degli anni '90 e dimostrano che un virus pericoloso come l'Hiv responsabile dell'Aids può essere disarmato, ossia svuotato del suo materiale genetico e 'riempito' con il gene sano, da trasportare nelle cellule staminali prelevate dal midollo osseo dei pazienti.

La prima delle malattie su cui è stata sperimentata la terapia genica con il virus Hiv è la leucodistrofia metacromatica. E' una malattia genetica neurodegenerativa dovuta al deficit dell'enzima che smaltisce le sostanze chiamate sulfatidi. Senza l'enzima, i sulfatidi si accumulano e danneggiano la guaina che riveste le fibre nervose (chiamata mielina), essenziale per la trasmissione corretta dei segnali. Gradualmente i bambini colpiti da questa malattia smettono di muoversi, di mangiare autonomamente, di parlare. Finora non c'erano terapie per questa malattia che, si stima, colpisce una persona ogni 625.000.
La seconda malattia genetica trattata è la sindrome di Wiskott-Aldrich. Colpisce i bambini maschi e si manifesta fin dall'infanzia con eczema e infezioni ricorrenti come otiti, sinusiti, broncopolmoniti e diarrea. Sono frequenti anche problemi di sanguinamento, con pericolose emorragie, dovuti ad un'anomalia delle piastrine, che sono poche e più piccole del normale. E' alto anche il rischio di sviluppare malattie autoimmuni e tumori. Si stima che la malattia colpisca una persona su un milione. La sua causa è nell'anomalia del gene Was, che controlla una molecola del sangue: senza di essa si alterano cellule del sistema immunitario e piastrime. Finora l'unica terapia era il trapianto di midollo osseo, con alti rischi senza di un donatore compatibile.

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