Malattie reumatiche: la ricerca della Fondazione Humanitas per individuare i marcatori

Le malattie reumatiche sono patologie croniche autoimmuni che, se non diagnosticate correttamente, possono compromettere irrimediabilmente il funzionamento delle strutture colpite. Nel mondo se ne contano all’incirca un centinaio e si manifestano con dolore e infiammazione, principalmente concentrati a livello delle ossa, dei muscoli, delle articolazioni, dei legamenti e degli organi viscerali.

A fornire un dato concreto è l’incidenza: si tratta di malattie che nel 90% dei casi colpiscono le donne. Le certezze, in questo campo, non sono molte, ma si ipotizza che a regolarne la comparsa possano essere la menopausa, periodo nel quale queste patologie si accentuano, gli ormoni della gravidanza, i quali determinano un temporaneo miglioramento della patologia, e i geni presenti sul cromosoma X.

Tali patologie nascono come risposta immunitaria dell’organismo, che individua alcuni tessuti come estranei e li attacca. Si parla di un’origine genetica, legata a una certa sensibilità ai caratteri ereditari, e di una componente ambientale, cioè il complesso dei fattori esterni che possono incidere sul patrimonio genetico.

Oggi, in ogni caso, la medicina continua a registrare progressi, impegnandosi su più fronti per preservare la funzionalità delle aree colpite. Allo stato attuale, infatti, il traguardo più ambizioso è la cosiddetta remissione clinica, uno stato in cui la malattia reumatica resta silente e restituisce al paziente una qualità della vita ottimale.
 

L’importanza della ricerca e dei marcatori

La Fondazione Humanitas per la Ricerca, ente no-profit per l’analisi e l’individuazione di cure per le malattie oncologiche, neurologiche e autoimmuni è da sempre in prima linea nello studio e nel trattamento delle malattie reumatiche.

La Fondazione è attualmente impegnata nella ricerca per l’artrite reumatoide, l’artrite psoriasica e la sclerosi sistemica, tre patologie che, se non diagnosticate in tempo, possono avere effetti invalidanti.

Nello specifico, la Fondazione Humanitas per la Ricerca si sta dedicando a diversi ambiti, ma tutti concentrati sulla ricerca dei marcatori che potrebbero aiutare a formulare diagnosi più precise. L’individuazione dei marker, infatti, è fondamentale nella valutazione della severità delle patologie autoimmuni, nonché nel loro possibile sviluppo e nella risposta dell’organismo ai trattamenti.

Lo studio condotto dai ricercatori della Fondazione – che allo stato attuale ha già prodotto numerosi dati sulle tre principali malattie autoimmuni – entro i prossimi mesi potrebbe inoltre condurre all’individuazione di un pannello diagnostico per l’artrite psoriasica: un obiettivo molto importante che potrebbe garantire al paziente una diagnosi tempestiva.

L’artrite psoriasica è infatti una patologia infiammatoria cronica sieronegativa, la cui diagnosi è spesso tardiva: per individuarla, in particolare, non esiste un esame specifico e, per avere una diagnosi accurata, bisogna effettuare diversi test e valutare l’assenza di agenti patogeni sul siero del sangue.
 

L’artrite psoriasica, l’artrite reumatoide e la sclerosi sistemica

L’artrite psoriasica è una malattia che colpisce le articolazioni dei soggetti affetti da psoriasi. Si sviluppa con un’infiammazione a livello delle articolazioni, sollecitando un’eccessiva produzione di cellule della pelle. I sintomi principali sono rigidità, gonfiore e dolore delle aree interessate e, allo stato attuale, viene trattata con cure tradizionali o con farmaci biologici.

L’artrite reumatoide è invece la malattia autoimmune oggi più diffusa. Colpisce le piccole e le grandi articolazioni e le deforma, causando dolore, rigidità e perdita della funzionalità. Tuttavia, la Fondazione Humanitas per la Ricerca è oggi impegnata in prima linea nell’individuazione delle cause scatenanti e, in particolare, nell’analisi dei motivi che spingono il sistema immunitario a percepire una particolare proteina come potenziale nemica.

La sclerosi sistemica è invece una malattia del tessuto connettivo che comporta un’eccessiva produzione di collagene, causando fibrosi della cute, degli organi interni e del sistema vascolare. È una malattia rara, che può essere individuata tramite la tecnica dell’immunoprecipitazione, mediante la quale la Fondazione Humanitas per la Ricerca punta a individuare nuovi anticorpi per ottenere una diagnosi personalizzata.

Il progetto di ricerca portato avanti dalla Fondazione oggi coinvolge diversi medici ricercatori. Prevede l’utilizzo di piattaforme dai costi elevati, ma la maggior parte dei fondi viene utilizzata per l’acquisto dei reagenti. Oggi a sostenere la ricerca è soprattutto il contributo dei donatori, che con la loro generosità supportano il lavoro dei medici nello sviluppo di diagnosi e trattamenti sempre più innovativi.