Una 26enne affetta da sindrome di
Alström, malattia multisistemica che porta anche alla
infertilità, ha partorito all'ospedale Sant'Anna della Città
della Salute di Torino. Si tratta, secondo i sanitari che hanno
assistito la donna rendendo noto il parto alla vigilia della
Giornata mondiale delle malattie rare, del primo caso al mondo
di gravidanza in una donna affetta dalla rara malattia genetica,
di cui a livello mondiale sono stati descritti fino ad ora solo
450 casi ed in letteratura scientifica non sono mai state
riportate gravidanze. Mamma e neonato stanno bene.
La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all'ottavo
mese, quando segni di lieve peggioramento delle funzioni
cardiovascolare e renale materne hanno suggerito l'espletamento
anticipato del parto mediante taglio cesareo.
La mamma ed il neonato, un maschietto di 1.950 grammi,
ricoverato attualmente presso la Neonatologia universitaria,
diretta da Enrico Bertino, sono entrambi in buone condizioni.
Non esiste una terapia specifica per la sindrome di Alström,
ma la diagnosi e un intervento precoce possono migliorare la
qualità di vita di chi ne è affetto. La paziente è stata
assistita durante tutta la gestazione presso gli ambulatori per
le gravidanze a rischio afferenti alla Divisione diretta dalla
professoressa Chiara Benedetto, in collaborazione
multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant'Anna,
coordinati da Aldo Maina, ed il Servizio di Genetica Clinica
della Città della Salute di Torino diretto da Barbara Pasini.
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