Sono stati 19.975 i bambini
liguri esaminati nell'ultimo periodo dallo screening neonatale
per la diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (Sma) e
dell'immunodeficienza combinata grave (Scid) condotto da un
programma pilota dell'Istituto Gaslini di Genova, pari al 99,9%
del totale. "I test hanno permesso di individuare 6 profili
patologici dimostrando l'importanza del programma per
intervenire con efficacia su queste patologie". Lo sottolinea
l'assessore alla Sanità della Regione Liguria Angelo Gratarola
in Consiglio regionale rispondendo a un'interrogazione
presentata dalla consigliera Mabel Riolfo (Lega).
L'atrofia muscolare spinale può causare gravi problemi di
sviluppo motorio e muscolare, mentre l'immunodeficienza
combinata grave è una grave malattia genetica che colpisce il
sistema immunitario e rende i neonati estremamente vulnerabili
alle infezioni.
Riolfo ricorda "la gravità delle due malattie e che a
settembre 2023 è scaduto il programma pilota di screening, ma
che la diagnosi precoce è essenziale per intervenire
tempestivamente e consentire addirittura una regressione della
malattia. La Regione dovrebbe garantire la continuità del
programma di screening neonatale per la diagnosi di Sma e Scid,
essenziale per poterle curare al meglio".
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