Il codice genetico di una rara forma di tumore del rene, chiamato reninoma, è stato finalmente ‘craccato’: il responsabile è un errore presente in un singolo gene già noto per essere implicato in altri tumori. La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature Communications da un gruppo di ricercato guidato dall’Istituto britannico Wellcome Sanger, potrebbe avere una ricaduta quasi immediata sulle persone affette da questo tumore, un centinaio in tutto il mondo: esiste infatti un farmaco in grado di colpire esattamente il gene colpevole e che potrebbe quindi costituire un’alternativa all’intervento chirurgico, al momento l’unica opzione possibile per i pazienti ma a volte non praticabile, dal momento che spesso si tratta di bambini.
“Molti tumori sono già stati decifrati grazie alle tecnologie genomiche, ma questo non è altrettanto vero per i tumori rari, in particolare quelli che colpiscono i bambini”, commenta Taryn Treger, che ha guidato lo studio insieme a John Lawrence. “Il nostro lavoro mira a colmare questa lacuna: questa è la prima volta che identifichiamo le cause del reninoma”. I ricercatori hanno infatti utilizzato avanzate tecniche di sequenziamento genetico per analizzare due campioni di questo tumore, uno dei più rari per gli esseri umani. I risultati hanno mostrato che il responsabile è il gene Notch1, già molto studiato per il suo coinvolgimento in altre forme tumorali. “I tumori renali rari noti come reninomi non rispondono alle terapie antitumorali convenzionali, l’unico trattamento conosciuto al momento è l’intervento chirurgico”, spiega Tanzina Chowdhury, dell’Istituto britannico per la salute dei bambini Great Ormond Street e uno degli autori dello studio.
“La nostra ricerca dimostra che, in realtà, esiste un gene specifico che guida questa rara forma di cancro. utilizzando farmaci già conosciuti che influenzano questo gene – conclude Chowdhury – potremmo essere in grado di curare il tumore senza la necessità di una tecnica invasiva come la chirurgia”.
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